• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Μυϊκή αδυναμία και κληρονομικότητα

Μυϊκή αδυναμία και κληρονομικότητα

Μυϊκή αδυναμία και κληρονομικότητα

Υπάρχουν πάρα πολλές μορφές μυϊκής αδυναμίας που εκφράζονται με διαφορετικό τρόπο κλινικά, κατά περίπτωση. Όπως και να έχει, στις περιπτώσεις που ο κλινικός γιατρός αντιμετωπίζει τα διαγνωστικά προβλήματα της μυϊκής αδυναμίας, πρέπει να έχει κατά κύριο λόγο πάντα υπόψη του και το κληρονομικό ιστορικό του ασθενούς.

Είναι κάτι που δεν πρέπει να παραμελείται, γιατί πουθενά αλλού, όπως και σε αυτήν την περίπτωση, δεν υπάρχουν καταστάσεις τέτοιες που να επαναλαμβάνονται κληρονομικά σχεδόν πανομοιότυπα. Βέβαια, αυτό δεν είναι αναγκαίο να γίνεται από την πρώτη στιγμή της εξέταση, αλλά εφόσον κανείς κάνει τον κύκλο και τη σειρά των εξετάσεων που πρέπει, προκειμένου να έχει υπόψη του μια γενικευμένη εικόνα για τη μυϊκή αδυναμία, πρέπει να εντείνει το ερωτηματολόγιο του, σε ότι αφορά τυχόν κληρονομικές επιβαρύνσεις.

Πολλές φορές οι κλινικοί γιατροί «εντυπωσιάζονται» από τη συχνότητα εμφάνισης κληρονομικών επιβαρυντικών στοιχείων, που έχουν σχέση με τη μυϊκή αδυναμία˙ ειδικά, όταν γίνεται κάποια διεξοδικότερη συζήτηση με τον ασθενή και ο ίδιος ο ασθενής επισημάνει αυτό το γεγονός, σχεδόν αυθόρμητα.

Είναι κάτι έντονο και αναφέρεται τακτικά συνήθως με τις εκφράσεις: «το είχαν και άλλοι στην οικογένεια μου», «κάτι παρόμοιο είχε ο πατέρας μου ή η μητέρα μου» . Όταν ακούμε τέτοιες αναφορές, οφείλουμε να προστρέξουμε σε πιο διεξοδικό έλεγχο, που θα μας δώσει περισσότερες ουσιαστικές κατευθύνεις για το κατά πόσο υπάρχει η κληρονομική επιβάρυνση.

Γενικά, βλέπουμε ότι στις περιπτώσεις κληρονομικής επιβάρυνσης, η τακτική εμφάνιση είναι μεγάλη και πολλές φορές ουσιαστική για τη διάγνωση, όταν αυτή είναι τουλάχιστον σε επίπεδο εργασιακής υπόθεσης.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

H «ζυγαριά» του β-αμυλοεδούς
Η νόσος του Alzheimer κατά ένα μεγάλο ποσοστό προκύπτει από μια δυσλειτουργία του εγκεφαλικού αιματικού φραγμού, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την είσοδο και έξοδο της πρωτεΐνης του β-αμυλοειδούς, της οποίας η παθολογική συγκέντρωση δημιουργεί αυτήν τη νόσο. Περισσότερα...



Κεφαλαλγίες αγγειακής αιτιολογίας
Στις αγγειακής αιτιολογίας κεφαλαλγίες βασικά υπάρχει μια διαταραχή συνήθως λοιμώδης αρτηριών η φλεβών του εγκεφάλου Περισσότερα...



Ο τύπος β του ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος
Ο τύπος β του ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος βρίσκεται σε πολύ λίγους ανθρώπους, κυρίως σε 8-9%, και χαρακτηρίζεται από την κυριαρχία β κυματομορφών, δηλαδή χαρακτηριστικών μικρών κυμάτων, συχνότητας από 13-30 Hertz Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 5/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit