• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Το σύνδρομο Refsum και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Το σύνδρομο Refsum και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Το σύνδρομο Refsum και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Το ιδιαίτερο σε αυτές τις περιπτώσεις είναι ότι η μείωση της οπτικής οξύτητας εξαιτίας της αμφιβληστροειδοπάθειας δεν είναι τόσο χαρακτηριστική όσο στις άλλες αμιγείς περιπτώσεις, όπως έχουμε παρατηρήσει στη Βιονευρολογική.

Υπάρχει όμως εδώ μια πολύ χαρακτηριστική γενικευμένη πολυνευροπάθεια και μια βαρηκοΐα, νευροαισθητική, η οποία εντυπωσιάζει κλινικά σε πρώτο στάδιο.

Αυτός είναι και ο λόγος που η βαρύτητα της κλινικής διάγνωσης και της όλης προσπάθειας πολλές φορές και της «παραπλάνησης» οδηγεί σε άλλες καταστάσεις και άλλες υποθέσεις, έτσι ώστε το σύνδρομο Refsum, το οποίο κυρίως εκδηλώνεται κατά την παιδική ηλικία, να μη γίνει άμεσα αντιληπτό ή λόγω και άσχημης συνεργασίας να μην μπορεί να «τυποποιηθεί» και να αρχίσει μια θεραπευτική αγωγή.

Είναι ένα σύνδρομο που δεν περιορίζεται μόνο στη συμπτωματολογία που αναφέραμε, αλλά περιοδικά μπορεί να εμφανίζει και άλλες καταστάσεις, οι οποίες να δίνουν ένα συν μονομιάς κλινικής συμπεριφοράς και συμπτωματολογίας, που να είναι ακόμα πιο περίπλοκες.

Το σύνδρομο Refsum έχει ανακαλυφτεί τα τελευταία χρόνια˙ υπάρχουν ειδικά ιδρύματα που ασχολούνται με αυτό και έχουν το πρόβλημα της συλλογής των περιστατικών, προκειμένου να βγάλουν επαρκή συμπεράσματα, σε ότι αφορά την παθογένεια του και την έκταση των συμπτωμάτων και ασφαλώς τη θεραπευτική του αγωγή.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Επιληπτικές κρίσεις και εναλλαγή του ύπνου
Χωρίς αμφιβολία, το εικοσιτετράωρο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα στα παιδιά με επιληπτικά σύνδρομα «φανερώνει» πολύ περισσότερα από ότι το απλό και δίνει πολλές φορές ουσιαστικές λύσεις και πληροφορίες για την περαιτέρω θεραπευτική αγωγή του προβλήματος τους Περισσότερα...



Διακρανιακός μαγνητικός ερεθισμός και μαθησιακές διαταραχές
Οι μαθησιακές διαταραχές αποτελούν ένα έλλειμμα δεξιοτήτων για αυτόν που τις παρουσιάζει Περισσότερα...



Η ορμόνη γκρελίνη και ο ύπνος
Η γκρελίνη είναι μια ορμόνη που περιέχεται στο αίμα και ανάλογα με την περιεκτικότητα της ρυθμίζει και το αίσθημα της πείνας. Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

Διάσειση και Διαλείψεις - Νευρολογικά θέματα - Μέρος 3/3

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo