• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Πρόκειται για μια συνηθισμένη μορφή μεταξύ του πορτογαλικού πληθυσμού, αλλά και μεταναστών πορτογαλικής καταγωγής σε Αμερική και Βραζιλία.

Στην περίπτωση αυτή, η κλινική εικόνα που κυριαρχεί είναι έντονη από την παιδική ηλικία, που αρχίζει από τη σπαστικότατα και δυστονία με ταυτόχρονη αταξία και πολλές φορές σημάδια παρκινσιονισμού.

Η αρρώστια φέρνει και το όνομα MJD από το Machado-Joseph disease από τους πρώτους που την περιέγραψαν. Με την πάροδο της ηλικίας είναι εμφανής η αύξηση των συμπτωμάτων και γενικά της έντασης του προβλήματος.

Μπορεί επίσης να έχει και μια εμφάνιση σε αργότερες ηλικίες με καθαρή μορφή αταξίας και σαν αμοιγώς παρκινσιονική διαταραχή.

Εκείνο που μπορεί κανείς σήμερα να παρατηρήσει και να έχει μια πρώιμη διάγνωση είναι η εντόπιση μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης της αταξίνης, η οποία έχει και τα αρχικά MJD από το Machado-Joseph disease αταξία.

Στην Ελλάδα σπάνια εμφανίζεται και πολύ δύσκολα εντοπίζεται. Όπως και να έχει όμως, κάποιος κλινικός γιατρός που ασχολείται με το θέμα πρέπει να το έχει στο μυαλό του σαν μια «απόκλιση» της ασθένειας, όταν ασχολείται με τη σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Σωματικές λειτουργίες κατά το στάδιο REM
Κατά το στάδιο REM το πλέον χαρακτηριστικό στοιχείο είναι ότι η εγκεφαλική λειτουργία αυξάνεται ουσιαστικά, χωρίς όμως να έχει μεγάλο συγχρονισμό. Περισσότερα...



Η «γέφυρα» μεταξύ παιδικής υπερκινητικότητας και μανίας
Έχει παρατηρηθεί σε υπερκινητικά παιδιά με διάσπαση προσοχής, όταν δε διαγιγνώσκεται το πρόβλημα έγκαιρα, να εμφανίζεται κατά την εφηβεία και την ενηλικίωση μια διπολική διαταραχή, κυρίως με τη μορφή μανίας Περισσότερα...



Τι ακριβώς κάνει ο δείκτης KIR41 στη σκλήρυνση κατά πλάκας;
Πρόκειται ασφαλώς για ένα μόριο, το οποίο συμπεριφέρεται με μια ανάλογη για αυτό κατάσταση στην περιοχή των διαύλων του καλίου στον εγκέφαλο Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

Διάσειση και Διαλείψεις - Νευρολογικά θέματα - Μέρος 1/3

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo