• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)
  • Home
  • πλάγιας+αμυοτροφικής+σκλήρυνσης

Search Results for ‘πλάγιας+αμυοτροφικής+σκλήρυνσης’

Ολιγονουκλεοτίδιο για τη θεραπεία της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης

Ολιγονουκλεοτίδιο για τη θεραπεία της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης Αναμενόμενα με τις νέες γνώσεις στον τομέα της γενετικής για την παθογένεια της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης, αναδεικνύεται και μία νέα θεραπευτική προσπάθεια. Πρόκειται για τη δημιουργία ενός μορίου ολιγονουκλεοτιδίου, το ASD (antisense oligonucleotide). Το μόριο αυτό εγχέεται μετά από οσφυονωτιαία παρακέντηση στη σπονδυλική στήλη, επιδρώντας έτσι άμεσα […]

Από την γενετική βλάβη, στην παράλυση

Από την γενετική βλάβη, στην παράλυση Στο νευρικό σύστημα όλη η επικοινωνία κάθε είδους λειτουργίας, γίνεται μέσω πρωτεϊνών. Το νευρικό σύστημα, κλιμακωτά τροποποιημένο, δέχεται τις διάφορες πρωτεΐνες μεταφορείς για την κάθε ομαλή λειτουργία, με συγκεκριμένο τρόπο. Εάν σε ένα επίπεδο λειτουργίας υπάρχει διαταραχή, το νευρικό σύστημα την καλύπτει και συνεχίζει τη σωστή λειτουργία. Στην περίπτωση […]

Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση

Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Κάποια στιγμή, μία παθολογική μετάλλαξη του γονιδίου C9ORF72 στο χρωμόσωμα 9, μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα μία «πλημμύρα» παθολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων, με διαταραχή της λειτουργίας των ριβοσωμάτων. Η διαταραχή έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή πρωτεϊνικών τμημάτων νέας, μειωμένης μορφής ή παραλλαγένη ή και πρωτεϊνικών φραγμάτων. […]

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα […]

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει […]

Πού «γεννιέται» η πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση

Πού «γεννιέται» η πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Για να προκύψει η τελική κλινική εικόνα των μυϊκών συμπτωμάτων της νόσου του κινητικού νευρώνα με τη μορφή της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης «χρειάζεται» μία ολόκληρη παθολογική βιοχημική διαδικασία γενετικής προέλευσης και μυϊκής εξέλιξης. Βέβαια, η γενετική διαταραχή πυροδοτεί την αρχή από το χρωμόσωμα και επιταχύνει την παθολογική διαδικασία της […]

Γενετική διαταραχή διαύλων ιόντων και νευρολογικές αρρώστιες

Γενετική διαταραχή διαύλων ιόντων και νευρολογικές αρρώστιες Οι συνάψεις των νευρικών κυττάρων αποτελούν ουσιαστικό παράγοντα για τις νευρολογικές λειτουργίες και κατ’ επέκταση τις νοσηρές καταστάσεις. Στις συνάψεις, διαταραχές σε ιόντα, κύτταρα, νευροδιαβιβαστές, υποδοχείς, γονιδιακούς κωδικούς κλπ, μπορεί να προκαλέσουν δυσλειτουργίες τοπικά, που ραγδαία προσβάλλουν όλο το νευρικό σύστημα. Στην αρχή με τη μορφή παθολογικών εκφορτώσεων […]

Το Riluzole και η σκλήρυνση κατά πλάκας

Πρόκειται για ένα φαρμακευτικό σκεύασμα που κυκλοφορεί ευρέως στην αγορά τα τελευταία χρόνια για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης.

Η πρωτεΐνη TDP-43 και η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση

Μια συνάθροιση της πρωτεΐνης TDP-43 είναι υπεύθυνη πιθανόν για την εμφάνιση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης και κυρίως εκείνης της μορφής που συνδέεται με μια άνοια του μετωπιαίου λοβού

Ποιες άλλες νευρολογικές ασθένειες επηρεάζονται από τις «τοξικές» πρωτεΐνες;

Ήδη έχουμε αναφέρει και αλλού ότι τα prions είναι αθώες πρωτεΐνες οι οποίες όταν μεταβάλλονται γίνονται «τοξικές» εντός του οργανισμού, προκαλώντας εγκεφαλικές διαταραχές

Το ηλεκτρομυογράφημα της μονήρους μυϊκής ίνας

Πρόκειται για μια πολύ εξειδικευμένη εξέταση, η οποία γίνεται με ειδικά ηλεκτρομυογραφικά μηχανήματα που πλέον σήμερα βρίσκει κανείς κατά κόρον στην αγορά, αλλά απαιτούνται ειδικές γνώσεις του εξεταστή και χρόνια εμπειρία πάνω στο κομμάτι αυτό.

Το κανάλι της νευρολογίας


logo