Βιονευρολογικά

Ανοφθαλμία και γενετική

Ανοφθαλμία και γενετική

Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια, όπου έχουμε πλήρη απουσία ανάπτυξης των βολβών των οφθαλμών. Ο λόγος που δεν έχει εξεταστεί και τόσο διεξοδικά αυτή η πάθηση οφείλεται στο γεγονός ότι οι πρόοδοι της γενετικής, μέχρι τελευταία, ήταν λίγοι και επειδή πρόκειται για μια διαταραχή κατά την ενδομήτριος ζωή, τα παιδιά που γεννιόνταν με αυτό το πρόβλημα δεν πρόσφευγαν στην ιατρική περίθαλψη, πάρα απομονώνονταν ή μάθαιναν να ζουν με το πρόβλημα αυτό. Τώρα πλέον ξέρουν ότι κάποια γονιδιακή προδιάθεση και ιδιαίτερα κατά την εμβρυακή ζωή εμποδίζει την κίνηση των υγρών στο χοριοειδή πλέγμα του οφθαλμού με αποτέλεσμα να μην μπορεί να αναπτυχθεί το μάτι και από τις δυο μεριές. Στην Βιονευρολογική, συνηθίζουμε σε αυτές τις περιπτώσεις να κάνουμε διεξοδική εγκεφαλική έρευνα με νευροφυσιολογικές εξετάσεις για να δούμε αν υφίσταται κάτι πέρα από την απώλεια των οφθαλμών και πως μπορεί ο ασθενής να υποστηριχτεί με άλλους τρόπους. Υπάρχουν πειράματα ακόμη, αλλά σε πολύ «εμβρυακό» επίπεδο, αν μπορεί να αντιμετωπιστεί, γενετικά ή προσθετικά η ασθένεια αυτή.