Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση
Κάποια στιγμή, μία παθολογική μετάλλαξη του γονιδίου C9ORF72 στο χρωμόσωμα 9, μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα μία «πλημμύρα» παθολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων, με διαταραχή της λειτουργίας των ριβοσωμάτων.
Η διαταραχή έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή πρωτεϊνικών τμημάτων νέας, μειωμένης μορφής ή παραλλαγένη ή και πρωτεϊνικών φραγμάτων.
Το γεμάτο με παθολογικά πρωτεϊνικά απόβλητα νευρικό κύτταρο χάνει την ικανότητα μετάδοσης της νευρικής ώσης και αρχίζει η παθολογική διαδικασία (επιληπτοφορμικές κρίσεις) της ανάπτυξης της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.