Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Νευρολογία-Ψυχιατρική-Αισθητήρια αισθήματα

Περισσότερα...

Ο έλεγχος της «ομπρέλας» του πανικού

Περισσότερα...

Ο καρωτιδικός κόλπος και οι «συγκοπές»

Οι καρωτίδες είναι δυο σπουδαία αγγεία στην περιοχή του τραχήλου που χρησιμεύουν στο να τροφοδοτούν με αίμα και οξυγόνο τον εγκέφαλο· βρίσκονται αριστερά και δεξιά και στην περιοχή τους λίγο πριν την είσοδο τους στον εγκέφαλο βρίσκεται ένα συγκεκριμένο σημείο, ο λεγόμενος καρωτιδικός κόλπος Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 3/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία