Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Προσοχή στο παιδί με τις νυχτερινές κρίσεις τρόμου

Περίπου το 4% όλων των παιδιών παρουσιάζουν νυχτερινές κρίσεις τρόμου με έντονο άγχος, πανικό, διάρκειας πέντε έως δεκαπέντε λεπτών, που αρχίζουν ξαφνικά με έντονο φόβο και πολλά περισσότερα δυσάρεστα βιώματα Περισσότερα...

Ψυχοθεραπεία και μνήμη

Στη Βιονευρολογική, έχουμε διαπιστώσει πολλές φορές σε ασθενείς με διαταραχές της μνήμης πως διάφοροι τρόποι της σκέψης, σε άμεση σχέση με τη μνήμη, επηρεάζουν τον τρόπο που αισθανόμαστε τον κόσμο και συμπεριφερόμαστε μέσα σε αυτόν Περισσότερα...

Δείγματα προδιάθεσης για αυτισμό

Το βασικό δείγμα προδιάθεσης για αυτισμό είναι κατά κύριο λόγο η αδυναμία επικοινωνίας, έστω και στοιχειώδους, σε οποιαδήποτε ηλικία. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 6/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία