Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Νυχτερινή ενούρηση με διαταραχές συνείδησης

Ένα διαγνωστικό, αλλά πολύ τακτικό πρόβλημα, ιδιαίτερα σε προχωρημένες ηλικίες και κυρίως σε άνδρες, είναι το πρόβλημα της απότομης απώλειας συνείδησης, κατά την νυχτερινή ενούρηση Περισσότερα...

Όταν η συνεύρεση γίνεται πρόβλημα

Πολλές φορές έρχονται ασθενείς στην Βιονευρολογική, με το πρόβλημα της ανώτερης δύναμης που τους ωθεί προς το σχηματισμό ομάδος ή ζεύγους με ανθρώπους που έχουν παρόμοια προβλήματα με αυτούς. Περισσότερα...

Το υπερκινητικό παιδί και η λογική της ομάδας

Στη Βιονευρολογική, συγκεντρώνοντας τα διάφορα στοιχεία που παρατηρούμε σε παιδιά με υπερκινητικότητα και διαταραχή της προσοχής, το κύριο σύμπτωμα και από εκεί που εν μέρει «αποδεικνύεται» το πρόβλημα είναι ότι αυτά εμφανίζουν μια διαταραχή της λογικής της ομάδας Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

CheckUp - Διαταραχές Υπνου - Μέρος 3ο

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία