Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Εαρινή μηνιγγοεγκεφαλίτιδα

Υπάρχουν κάποιες «έντονες» κλινικές εικόνες που εμφανίζονται μετά από τσίμπημα τσιμπουριού σε μερικές ενδημικές περιοχές στην αρχή του καλοκαιριού (εικόνα) Περισσότερα...

Οι στερεοτυπίες σαν φαινόμενο

Οι στερεοτυπίες είναι επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή φράσεις ή συνδυασμός και των δυο με πλήρη αδυναμία του ατόμου να επιβληθεί σε αυτές Περισσότερα...

Επιληψία και αρχαία Ελληνική ιατρική

Η αρχαία Ελληνική ιατρική ήδη από τον 5ο αιώνα π.Χ. ήταν η μοναδική περίπτωση επιστημονικής αναφοράς σ’ ότι αφορά την επιληψία. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

CheckUp - Διαταραχές Υπνου - Μέρος 1o

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία