Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Επιληψία, άνοια, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ)

Στις αρχές της δεκαετίας του 1950 το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα καθιερώθηκε από τις γερμανικές νευρολογικές κλινικές σαν το «απόλυτο» διαγνωστικό μέσο για τις επιληψίες. Περισσότερα...

Πάρκινσον και στυτική λειτουργία

Τα τελευταία χρόνια, λόγω της αύξησης του ευδόκιμου ζωής η νόσος του πάρκινσον έχει αποκτήσει μεγάλη «αναγνωρισιμότητα» διαγνωστικά Περισσότερα...

Νωτιαίος μυελός και η χορήγηση παραμαγνητικού υλικού

Στις περιπτώσεις που έχουμε συμπτώματα κάποιας μυελοπάθειας εξαιτίας μιας διαταραχής του νωτιαίου μυελού, τότε είναι απαραίτητη και άκρως αναγκαία, η επίμονη παρακολούθηση του ασθενούς με μαγνητική τομογραφία, εάν χρειαστεί και σε περισσότερο από μια φορά Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

ΦΟΒΙΕΣ ΚΑΙ ΠΑΝΙΚΟΣ (3 από 3)

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία