Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Πνευμονία και νευρολογικές διαταραχές

Η πνευμονία είναι μια δύσκολη λοίμωξη, η οποία κατά κύριο λόγο εκτός από τη «δική» της συμπτωματολογία δημιουργεί δυσάρεστες παρεμβολές και σ’ άλλα όργανα όπως π.χ. ο εγκέφαλος. Περισσότερα...

Διάγνωση μετατραυματικών διαταραχών του ύπνου

Μετά από εγκεφαλικό τραύμα ή κρανιοεγκεφαλική κάκωση εμφανίζεται διαταραχή του ύπνου. Περισσότερα...

Ημικρανίες και ίλιγγοι

Ο ίλιγγος είναι από μόνος του μια άκρως δυσάρεστη κατάσταση, συνοδευόμενος από συγχυτικά επεισόδια για τον ασθενή Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 1/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία