Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Επείγoν περιστατικό-εγκεφαλικό

Σε μια Πανευρωπαϊκή έρευνα, που έγινε τελευταία, βρέθηκε κάτι που ήδη εδώ στη Βιονευρολογική το έχουμε διαπιστώσει πάρα πολύ καιρό Περισσότερα...

Το πάρκινσον ξεκινάει από τη μύτη

Πάρα πολλά χρόνια, εδώ στη Βιονευρολογική, έχουμε το «συνήθειο», κατά την εξέταση μεταξύ των άλλων, να εξετάζουμε και την ικανότητα της οσμής του ασθενούς Περισσότερα...

Ερεθισμός του θαλάμου και Parkinson

Μεταξύ των νέων θεραπευτικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται για τη νόσο του Parkinson είναι και ο ηλεκτρικός ερεθισμός του θαλάμου. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

Διάσειση και Διαλείψεις - Νευρολογικά θέματα - Μέρος 3/3

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα