Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Τι είναι το Copaxone;

Το Copaxone αποτελεί ένα φαρμακευτικό σκεύασμα το οποίο έχει κυκλοφορήσει για τη θεραπεία της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Περισσότερα...

Νευρικά κύτταρα και ερεθισμός

Αιώνες τώρα, ήδη από το 1783, είναι γνωστό ότι τα νευρικά κύτταρα επηρεάζονται από ηλεκτρικούς ερεθισμούς. Περισσότερα...

Όταν «σέρνονται» τα βήματα και χάνεται η μνήμη

Όταν έχουμε αυτό το συνδυασμό συμπτωμάτων σε ασθενείς, που μάλιστα προοδευτικά όσο περνάει ο καιρός αυξάνεται και χειροτερεύει, τότε πάντα πρέπει να προσέχουμε εάν υπάρχουν εκτεταμένα μικροέμφρακτα ή κενοτοπιώδη κυρίως, όπως ονομάζονται σε όλο το μεσεγκέφαλο Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 2/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα