Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

O ιδιοπαθής τρόμος των χεριών ή το τρέμουλο των δαχτύλων

Στην περίπτωση αυτή πρόκειται για αμιγώς κληρονομική επιβάρυνση Περισσότερα...

Διακρανιακός μαγνητικός ερεθισμός και εγκεφαλική λειτουργία

Ο διακρανιακός μαγνητικός ερεθισμός είναι μια καινούργια μέθοδος, η οποία χρησιμοποιείται κυρίως σε περιπτώσεις όπου έχουμε αντίσταση σε φαρμακευτικές αγωγές όσον αφορά την κατάθλιψη. Περισσότερα...

Τα «απλά φωνητικά τικ»

Όπως έχουμε αναφέρει και σε άλλες περιπτώσεις, τα «τικ» είναι κλινικές εμφανίσεις μονήρων μυϊκών ομάδων ή μυών Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 4/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα