Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Ηλικία και «άμυνα» του εγκεφάλου

Η ηλικία παίζει ένα πάρα πολύ σημαντικό ρόλο σε ότι αφορά την άμυνα του οργανισμού. Περισσότερα...

Χειρουργείο του αυχένα και μυελομαλακυντική εστία

Οι χρόνιες πιέσεις μυελού και αυχένα λόγω διαταραχών, σπονδύλων και δίσκων, δημιουργούν εστίες πίεσης του μυελού Περισσότερα...

Επαναλαμβανόμενη λοιμώδης μονοπυρήνωση

Το κύριο χαρακτηριστικό της λοιμώδους μονοπυρήνωσης είναι ότι ο υπεύθυνος ιός, δηλαδή ο ιός του Epstein-barr, ή κάποιος άλλος ιός του έρπη μπορεί ανά πάσα στιγμή να προκαλέσει μία καινούργια επιπλοκή της ασθένειας. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

ΦΟΒΙΕΣ ΚΑΙ ΠΑΝΙΚΟΣ (3 από 3)

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα