Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Μια σημείωση της όρασης και υποφυσιακή ανεπάρκεια

Υπάρχει ένα σύνδρομο, το λεγόμενο σύνδρομο της υποφυσιακής αποπληξίας, όπου κατά κύριο λόγο υπάρχουν νευροψυχιατρικές διαταραχές Περισσότερα...

Πότε χειρουργείται το σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα;

Το σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα το βλέπουμε πάρα πολύ τακτικά, ιδιαίτερα τα τελευταία χρόνια, σε ασθενείς της Βιονευρολογικής, οι οποίοι έχουν και μια τάση να είναι υπέρβαροι και ιδιαίτερα σε γυναίκες Περισσότερα...

Η ηλικία και η κροταφομετωπιαία άνοια

Είναι πλέον γνωστό ότι η κροταφομετωπιαία άνοια έχει το χαρακτηριστικό της πρώιμης εμφάνισης, σε σχέση με την άνοια τύπου Alzheimer Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

ΑΥΧΕΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ - ΜΕΡΟΣ 3 - 19/02/2011

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα