Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Νευρολογία-Ψυχιατρική-Ερωτήσεις για τον πόνο

Περισσότερα...

Αρυλοσουλφατάση

Είναι πλέον γνωστό ότι το ένζυμο της αρυλοσουλφατάσης διαταράσσει το μεταβολισμό της μυελίνης των νεύρων. Περισσότερα...

Πάρκινσον, επιληψία, ομοιόσταση

Η διαταραχή της ομοιόστασης αποτελεί μία κατάσταση η οποία κατά κάποιον τρόπο σε χρόνια διαταραχή «γεννάει» ένα σύνδρομο πάρκινσον, κυρίως άτυπου χαρακτήρα. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

Σεξ - Σεξουαλικά νοσήματα και νευρικό σύστημα - Μέρος 3ο

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα