Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Ημικρανίες και τριπτάνες

Οι τριπτάνες είναι φάρμακα που εξελίχθηκαν την τελευταία δεκαετία προκειμένου να αντιμετωπιστεί το οξύ πρόβλημα των ημικρανιών. Περισσότερα...

Αιμάτωση εγκεφάλου, ύπνος και εικοσιτετράωρο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα

Το εικοσιτετράωρο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα είναι μία σχετικά καινούργια μέθοδος η οποία προέκυψε τα τελευταία χρόνια με την εμφάνιση των ψηφιακών εφαρμογών στα διαγνωστικά μέσα της επιστήμης της Νευρολογίας. Περισσότερα...

Το εγκεφαλογράφημα και ο έμπειρος γιατρός

Για να γίνει πιο εύκολη η διάγνωση των σιωπηλών νευρολογικών ασθενειών πριν ακόμα τα συμπτώματα γίνουν εμφανή, εκείνο που βοηθά ουσιαστικά είναι το εγκεφαλογράφημα. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

Διάσειση και Διαλείψεις - Νευρολογικά θέματα - Μέρος 3/3

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα