Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Νευρολογικά αυτοάνοσα νοσήματα και θρομβοπενία

Πάρα πολλές φορές στα νευρολογικά αυτοάνοσα νοσήματα, όπως είναι π.χ. η σκλήρυνση κατά πλάκας, η θρομβοπενική πορφύρα, έχουμε τη συνοδό εμφάνιση μιας μεγάλης θρομβοπενίας. Περισσότερα...

To πάχος, η γκρελίνη και η λεπτίνη

Μπορούμε να φανταστούμε την παχυσαρκία σαν ένα αντικείμενο στη μέση μιας «τραμπάλας» Περισσότερα...

Οι άνοιες και ο παραπονούμενος

Είναι ένας απλός ψυχιατρικός κανόνας που επιβεβαιώνεται και τακτικά και εδώ στη Βιονευρολογική. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

CheckUp - Διαταραχές Υπνου - Μέρος 3ο

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα