Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Αυτισμός και το ανοσοποιητικό σύστημα

Το μήνα Μάιο του 2015 πραγματοποιήθηκε ένα διεθνές συνέδριο, το InternationalMeetingforAutismResearch, κατά τη διάρκεια του οποίου επιβεβαιώθηκε από πολλούς επιστήμονες η στενή σχέση μεταξύ του ανοσοποιητικού συστήματος με τον αυτισμό. Περισσότερα...

Η «τοπική» εγκεφαλική κόπωση

Η θεωρία της «τοπικής» εγκεφαλικής κόπωσης εμφανίστηκε τα τελευταία είκοσι χρόνια Περισσότερα...

Οπίσθια αναστρέψιμη εγκεφαλοπάθεια

Όπως έχουμε διαπιστώσει στη Βιονευρολογική, πλέον η διάγνωση της οπίσθιας αναστρέψιμης εγκεφαλοπάθειας γίνεται όλο και πιο τακτική Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

ΦΟΒΙΕΣ ΚΑΙ ΠΑΝΙΚΟΣ (1 από 3)

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα