Είναι μια μοντέρνα ασθένεια, η οποία για πρώτη φορά περιγράφτηκε από τους δυο επιστήμονες που έχουν δώσει και το όνομα τους στο σύνδρομο αυτό, αλλά μπορεί τακτικά να ξεγελάσει με την ύπαρξη της και να υπάρχει σε λανθάνουσα μορφή, σε αρκετά μέλη μιας οικογένειας.
Το χαρακτηριστικό κλινικό σημάδι είναι αιμορραγίες από την μύτη, αιματοδιάρροιες και ένα έκζεμα, το οποίο κυρίως αναπτύσσεται σε αργότερα στάδια της νόσου.
Όλο το νόσημα οφείλεται σε μια ανοσολογική διαταραχή και ανοσοεπάρκεια, η οποία είναι κληρονομική με το χρωμόσωμα Χ και χαρακτηρίζεται από μειωμένες ανοσοσφαιρίνες και ανάπτυξηπαραπρωτεϊνών.
Πάντοτε η διάγνωση ξεκινάει από τα κλινικά σημάδια, τα οποία καταλήγουν, αργά και σταθερά, και σε μια εγκεφαλοπάθεια.
Σήμερα η αντιμετώπιση πρέπει να είναι άμεση με τις υπάρχουσες θεραπευτικές ιδιότητες.
