H εκφυλιστική ατροφία του Leber

H εκφυλιστική ατροφία του Leber

Εδώ χρειάζεται μεγάλη προσοχή, γιατί σε μεγάλο βαθμό πρόκειται για ένα κληρονομικό νόσημα, το οποίο κυρίως προέρχεται από τη μεριά της μητέρας. Βέβαια, ακόμη ότι αφορά τη διαφοροδιάγνωση του, την προέλευση του και την εξέλιξη του δεν είναι απόλυτα σίγουρο.

Εκείνο όμως που είναι σαφές είναι ότι εξελίσσεται σε μια προοδευτική ατροφία του οπτικού νεύρου, μέχρι το σημείο της τύφλωσης, και φτάνει σε ένα σημείο μαζί με αυτό να παρουσιάζει από ασθενείς προοδευτική άνοια, διαταραχές των κινήσεων και απροσάρμοστη συμπεριφορά.

Έχει πολλά παρακλάδια και συμπτώματα, χρειάζεται πολύ καιρό και διεξοδική έρευνα τόσο για τη διάγνωση και έκταση αυτών και μπορούμε να πούμε ότι είναι ένα μεγάλο οικογενειακό βάρος για τους ανθρώπους που είναι επιβαρυμένοι από αυτή τη γονιδιακή διαταραχή.

Λόγω της κληρονομικότητας σε αυτές τις περιπτώσεις, πρέπει να ψάχνεται όλη η οικογένεια, διότι υπάρχουν και ενδιάμεσες μορφές, οι οποίες σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να έχουν κάτω από κάποια θεραπευτική αγωγή μια καλύτερη πρόοδο και μικρότερη προοδευτικότητα.

Όπως και να έχει, χρειάζεται όμως προσπάθεια και χρειάζεται κυρίως «εντόπιση» του γύρω χώρου. Δηλαδή, ποιος από την οικογένεια «κουβαλάει» συμπτώματα ή γονιδιακή επιβάρυνση της οπτικής ατροφίας του Leber.