Κληρονομικές εκφυλιστικές νευροπάθειες

Κατά κανόνα, εντυπωσιάζουν κλινικά αυτού του είδους τα νοσήματα˙ από μια αδυναμία βάδισης και ατροφία των άκρων, κυρίως των κάτω άκρων, όπου οι μύες αρχίζουν και αδυνατίζουν, μέχρι που χάνονται.

Πρόκειται για κληρονομικά χαρακτηριστικά νοσήματα, τα οποία έχουν διάφορες εκφράσεις αλλά κοινό παρανομαστή την αδυναμία της βάδισης.

Μπορεί να προκύπτουν μόνα τους, οπότε έχουμε μια αποκλειστική πάθηση των άκρων, όπως στην περίπτωση του Charcot-Marie-Tooth ή του Dejerine-Sottas. Μέχρι τώρα περίμενε κανείς ότι αποκλειστικά η βλάβη είναι σε αυτά τα σημεία.

Με την πάροδο όμως του χρόνου βρέθηκε ότι και άλλα σημεία του νευρικού συστήματος και ιδιαίτερα του κεντρικού νευρικού συστήματος συντονίζονται με αυτές τις ανωμαλίες.

Η ανακάλυψη αυτή έφερε στο φως και ένα νέο θεραπευτικό δρόμο, κυρίως δια της χορήγησης ενδοφλέβιων ανοσοσφαιρινών, που δείχνει μια ακόμη ένδειξη του αυτοάνοσου χαρακτήρα των νοσημάτων και δείχνει επίσης ότι υπάρχει κάποια θεραπευτική ελπίδα.

«Πρωταγωνιστής» σε αυτή την κατάσταση είναι ο γιατρός εκείνος που θα καταφέρει να βγάλει έγκαιρα τη διάγνωση και να αρχίσει οποιαδήποτε θεραπευτική προσπάθεια που είναι γνωστή σε αυτό τον τομέα.

Στην ίδια κατηγορία ανήκει και η νόσος του Refsum, όπου έχουμε και προσβολή πλέον και από τα μάτια. Είναι δηλαδή ένας κύκλος συμπτωμάτων με κύριο χαρακτηριστικό την αδυναμία βάδισης και την ατροφία μυών των άκρων.