Όταν έχουμε τύφλωση και αταξία Friedreich μαζί

Η αταξία Friedreich είναι πλέον μπορούμε να πούμε κάτι όχι και τόσο ασυνήθιστο στη νευρολογία. Είναι οικογενειακή κληρονομική αρρώστια με τον υπολειπόμενο ή και με τον επικρατούντα χαρακτήρα σε διάφορες μορφές και διάφορες καταστάσεις.

Παρόλο που έχουν γραφτεί άπειρα συγγράμματα και έχουν γίνει μεγάλες προσπάθειες επιδημιολογικών ερευνών, ακόμη το θέμα της παθογένειας της και πολύ περισσότερο της θεραπείας της δεν έχει «κλείσει». Αυτό δε σημαίνει «έχει σβήσει το φως» και για τις δυο περιπτώσεις.

Θα πρέπει όμως να γίνεται πάντοτε σε αυτές τις δυσάρεστες καταστάσεις, όσο και αν φέρνει απογοήτευση σε ασθενή και γιατρό, μια εκτεταμένη διαγνωστική έρευνα, προκειμένου κανένας να ξέρει την όλη έκταση του συμπτώματος.

Αυτό αναφέρεται γιατί πολλές φορές στην αταξία Friedreich έχουμε καρδιολογικά προβλήματα και κυρίως μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η οποία δε διαγιγνώσκεται επαρκώς.

Ο γιατρός παρασυρόμενος από τα άλλα συμπτώματα πολλές φορές παραβλέπει τα λιγότερο «εκκωφαντικά» συμπτώματα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, με αποτέλεσμα να μη δίνει τη βαρύτητα που πρέπει.

Αυτό όμως πρέπει να γίνει, διότι σε αντίθετη περίπτωση μειώνεται σιγά σιγά και το γενικό ενδιαφέρον για τη θεραπευτική αγωγή και αυτό είναι το πλέον επικίνδυνο θέμα για τον ασθενή.