Το σύνδρομο Refsum και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Το ιδιαίτερο σε αυτές τις περιπτώσεις είναι ότι η μείωση της οπτικής οξύτητας εξαιτίας της αμφιβληστροειδοπάθειας δεν είναι τόσο χαρακτηριστική όσο στις άλλες αμιγείς περιπτώσεις, όπως έχουμε παρατηρήσει στη Βιονευρολογική.

Υπάρχει όμως εδώ μια πολύ χαρακτηριστική γενικευμένη πολυνευροπάθεια και μια βαρηκοΐα, νευροαισθητική, η οποία εντυπωσιάζει κλινικά σε πρώτο στάδιο.

Αυτός είναι και ο λόγος που η βαρύτητα της κλινικής διάγνωσης και της όλης προσπάθειας πολλές φορές και της «παραπλάνησης» οδηγεί σε άλλες καταστάσεις και άλλες υποθέσεις, έτσι ώστε το σύνδρομο Refsum, το οποίο κυρίως εκδηλώνεται κατά την παιδική ηλικία, να μη γίνει άμεσα αντιληπτό ή λόγω και άσχημης συνεργασίας να μην μπορεί να «τυποποιηθεί» και να αρχίσει μια θεραπευτική αγωγή.

Είναι ένα σύνδρομο που δεν περιορίζεται μόνο στη συμπτωματολογία που αναφέραμε, αλλά περιοδικά μπορεί να εμφανίζει και άλλες καταστάσεις, οι οποίες να δίνουν ένα συν μονομιάς κλινικής συμπεριφοράς και συμπτωματολογίας, που να είναι ακόμα πιο περίπλοκες.

Το σύνδρομο Refsum έχει ανακαλυφτεί τα τελευταία χρόνια˙ υπάρχουν ειδικά ιδρύματα που ασχολούνται με αυτό και έχουν το πρόβλημα της συλλογής των περιστατικών, προκειμένου να βγάλουν επαρκή συμπεράσματα, σε ότι αφορά την παθογένεια του και την έκταση των συμπτωμάτων και ασφαλώς τη θεραπευτική του αγωγή.