Εγκεφαλοπάθεια με επιληψία Ohtahara

Είναι ένα πολύ σπάνιο σύνδρομο με μεταβολικές ρίζες, τις περισσότερες φορές όμως απροσδιόριστες. Υπάρχει έντονη υποψία ότι η κληρονομική επιβάρυνση παίζει ένα ρόλο. Μικρές επιληπτικές κρίσεις εναλλασσόμενες με μυοκλονίες και μεγάλες κρίσεις είναι το χαρακτηριστικό της κλινικής εικόνας.

Ακτινολογικά παρουσιάζεται μια έντονη εγκεφαλική ατροφία, μερικές φορές συνοδευόμενη και από απομυελινώσεις. Κατά κανόνα οι ασθενείς πεθαίνουν σε πολύ νεαρή ηλικία, γιατί υπάρχει μια γενικευμένη νόσος του ανοσοποιητικού συστήματος.

Αν και δεν υπάρχουν αρκετά περιστατικά για να υπάρχει μια σφαιρική εικόνα, θεωρείται ότι έχουν χαρακτηριστικές ηλεκτροεγκεφαλογραφικές εκφορτώσεις, οι οποίες πολλές φορές οδηγούν και στη σκέψη της χειρουργικής επιληπτικής επέμβασης.

Χαρακτηριστικό στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα είναι οι απότομες εκφορτώσεις παροξυσμικών στοιχείων και μετά οι παύσεις.