Τα γονίδια της όρασης

Τον τελευταίο καιρό, με την πρόοδο της μοριακής βιολογίας, έχει «ανοίξει» η κουρτίνα του μυστηρίου για αρκετές μέχρι τώρα άγνωστες παθήσεις. Μια από αυτές που έχουμε συναντήσει αρκετά τακτικά στη Βιονευρολογική, είναι η κληρονομική ατροφία του οπτικού νεύρου του συνδρόμου Λέμπερ. Έχει καταγραφεί πειραματικά ότι στην περίπτωση αυτή, κυρίως σε νεαρά αγόρια, έχουμε μια ελάττωση της όρασης, η οποία οφείλεται σε μια γονιδιακή διαταραχή του μιτοχονδριακού DNA. Αξιοσημείωτο είναι ότι σε κάθε μια από τις τρείς περιπτώσεις, έχουμε και διαφορετική προσβολή, όσον αφορά τη βαρύτητα των συμπτωμάτων της νόσου αυτής. Το σημαντικό στην περίπτωση είναι ότι τώρα πλέον ξέρουμε επακριβώς ποιά γονίδια και ποιές αλληλουχίες τους σε συγκεκριμένες παθήσεις, όπως π.χ. στην δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων, προκαλεί τί.