Συμπτωματολογία της κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας

Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια αν και έχει περιγραφεί πολλές φορές τα τελευταία χρόνια, μάλιστα και με επιβεβαιωμένες και από τη μοριακή βιολογία περιπτώσεις, παραμένει ακόμη σχεδόν άγνωστη μεταξύ των ιατρών. Παρόλα αυτά, η συμπτωματολογία της είναι χαρακτηριστική με μείωση της όρασης στο ένα μάτι και μετά από εβδομάδες ή μήνες και στο άλλο. Παρουσιάζεται κυρίως στην εφηβική ή μετεφηβική ηλικία, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και πολύ αργότερα. Το χρονικό όριο μπορεί να είναι από οχτώ έως εβδομήντα πέντε ετών. Στις γυναίκες εμφανίζεται αργότερα παρά στους άντρες. Η δε αναλογία είναι περίπου τρείς άνδρες προς μια γυναίκα. Είναι δυνατόν να παρουσιάζονται μαζί με την ασθένεια οιδήματα της οπτικής θηλής και μικροαγγειοπάθειες του ματιού. Μερικές φορές εμφανίζεται και τρόμος, μυοκλονίες και διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.