H νόσος του κινητικού νευρώνα και οι μεταλλάξεις

Οι πολλές μεταλλάξεις που γίνονται και συγκεκριμένα σε επίπεδο RNA και η μεταβίβαση αυτής της γονιδιακής πληροφορίας έχει βρεθεί ότι αποτελούν τους δεκαπέντε κύριους παράγοντες παθογένειας στην εμφάνιση της νόσου του κινητικού νευρώνα. Αυτές οι μεταλλάξεις, που μπορεί να είναι και πάνω από τον αριθμό εκατό, δημιουργούν τις προϋποθέσεις για τις διάφορες μορφές εμφάνισης της νόσου του κινητικού νευρώνα. Το αποτέλεσμα αυτών των μεταλλάξεων είναι και η διαταραχή στην ηλεκτρική μεταβίβαση των συνάψεων, η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο στην καταστροφή των νευρικών κινητικών κυττάρων. Η αύξηση των εκφορτίσεων μπορεί να είναι τόσο μεγάλη, ώστε να μην μπορεί να την αντέξει το κύτταρο και το αποτέλεσμα να αποβεί καταστροφικό γι΄ αυτό.