H θειοθειϊκή τρανσφεράση και η νόσος του Leber

Η θειοθειϊκή τρανσφεράση είναι ένα πάρα πολύ σπουδαίο ένζυμο, που με μια πολύ λεπτή λειτουργία, σε ότι αφορά τη διαδικασία της όρασης, η απώλεια της, η ελάττωση της ή ακόμη και η δυσλειτουργία της προκαλούν ένα νόσημα, η λεγόμενη οπτική νευροπάθεια του Leber, που κατά τη γενική παρατήρηση της κληρονομικότητας μεταβιβάζεται κυρίως από τη μητέρα στα παιδιά. Αν και γίνεται αυτό μέσω της γυναίκας προσβάλλει τακτικότερα τους άνδρες από τις γυναίκες.

Η νόσος του Leber θεωρείται ότι είναι ένα σφάλμα στη διαταραχή μεταβολισμού του κυανίου, αλλά ιδιαίτερα στην εγγύς λειτουργία του ενζύμου της θειοθειϊκής τρανσφεράσης. Είναι κάτι που πρέπει να ελεγχτεί πρόωρα και γρήγορα, όταν έχουμε την παραμικρή υπόνοια ότι το παιδί δε βλέπει καλά και παρουσιάζει σημεία ή στοιχεία τύφλωσης.

Οποιασδήποτε μορφής και αν είναι αυτή η τύφλωση, χρειάζεται να γίνει διεξοδικός έλεγχος, ιδιαίτερα των ουσιών που αναφέραμε, φυσικά μαζί με όλα τα κλινικοεργαστηριακά δεδομένα. Κάποτε γινόταν απλή καταγραφή της νόσου και δε γινόταν καμία προσπάθεια αποκατάστασης της.

Σήμερα, με τα καινούργια διαγνωστικά και θεραπευτικά μέσα αρχίζουν και έρχονται οι πρώτες «αναλαμπές» μιας θεραπευτικής δυνατότητας, όχι μεγάλης, αλλά οπωσδήποτε ικανής, εάν η εξέταση γίνει σε αρχικό στάδιο της νόσου.

Πρέπει λοιπόν σε αυτές τις περιπτώσεις να είμαστε ιδιαίτερα προσεκτικοί και να ρωτάμε κυρίως τους γονείς διεξοδικά για το θέμα της κληρονομικότητας.