Παραλλαγή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας με ημιπληγία

Η σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία παρουσιάζεται με πολλά πρόσωπα, όπως έχουμε δει και εμείς εδώ στη Βιονευρολογική, έχοντας σαν βάση πάντοτε την αταξία, τη δυσαρθρία και κάποιο ακόμη σύμπτωμα, ανάλογα με την κληρονομική προέλευση που έχει.

Πράγματι έχει διαπιστωθεί όχι μόνο από χώρα σε χώρα ή από φυλή σε φυλή, ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας να υπάρχουν γονιδιακές παραλλαγές της μορφής της νόσου.

Αυτά δυσκολεύουν πάρα πολύ τον κλινικό γιατρό, διότι όταν προχωράει στη διάγνωση του και στην προσπάθεια να εντοπίσει την «πηγή» του κακού σκοντάφτει σε πάρα πολλές λεπτομέρειες και πρέπει να κάνει άπειρους συνδυασμούς και να αναλύσει με μεγάλη προσοχή το ιστορικό του ασθενούς, ώστε να φτάσει στην τελική του διάγνωση.

Μια τέτοια περίπτωση αποτελεί η παραλλαγή της κληρονομικής παροξυσμικής αταξίας με ημιπληγία. Αυτό συμβαίνει σε προχωρημένες ηλικίες και η έναρξη της νόσου είναι σταδιακή. Μέχρι την ημιπληγία, η οποία εμφανίζεται ξαφνικά.

Με τα σύγχρονα διαγνωστικά μέσα, η «ανακάλυψη» της και η πλήρης διάγνωση της είναι δυνατή, αλλά δυστυχώς λόγω της μορφής της νόσου και της δυσκολίας της έρευνας της χάνεται πολλές φορές ουσιαστικός χρόνος για τον εντοπισμό της. Πάντως, σε κάθε περίπτωση είναι μια παραλλαγή της νόσου που πρέπει να έχει ο διαγνώστης υπόψη του.