Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Πρωινοί και βραδινοί «χρονότυποι»

Στη Βιονευρολογική κάνουμε πάντοτε ένα διακανονισμό των «χρονοτύπων», σε ότι αφορά την ώρα του ξυπνήματος Περισσότερα...

Πρόσθιος μετωπιαίος λοβός και επιληψία

Ο πρόσθιος μετωπιαίος λοβός είναι η έδρα του σχεδιασμού σχεδόν για όλα τα θηλαστικά. Περισσότερα...

Αυτισμός και ειδικός γιατρός

Η παρουσία του ειδικού γιατρού με γνώση και εμπειρία στο θέμα του αυτισμού είναι απαραίτητη από τα πρώτα κιόλας διαγνωστικά συμπεράσματα. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

ΑΥΧΕΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ - ΜΕΡΟΣ 3 - 19/02/2011

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα