Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Πρόκειται για μια συνηθισμένη μορφή μεταξύ του πορτογαλικού πληθυσμού, αλλά και μεταναστών πορτογαλικής καταγωγής σε Αμερική και Βραζιλία.

Στην περίπτωση αυτή, η κλινική εικόνα που κυριαρχεί είναι έντονη από την παιδική ηλικία, που αρχίζει από τη σπαστικότατα και δυστονία με ταυτόχρονη αταξία και πολλές φορές σημάδια παρκινσιονισμού.

Η αρρώστια φέρνει και το όνομα MJD από το Machado-Joseph disease από τους πρώτους που την περιέγραψαν. Με την πάροδο της ηλικίας είναι εμφανής η αύξηση των συμπτωμάτων και γενικά της έντασης του προβλήματος.

Μπορεί επίσης να έχει και μια εμφάνιση σε αργότερες ηλικίες με καθαρή μορφή αταξίας και σαν αμοιγώς παρκινσιονική διαταραχή.

Εκείνο που μπορεί κανείς σήμερα να παρατηρήσει και να έχει μια πρώιμη διάγνωση είναι η εντόπιση μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης της αταξίνης, η οποία έχει και τα αρχικά MJD από το Machado-Joseph disease αταξία.

Στην Ελλάδα σπάνια εμφανίζεται και πολύ δύσκολα εντοπίζεται. Όπως και να έχει όμως, κάποιος κλινικός γιατρός που ασχολείται με το θέμα πρέπει να το έχει στο μυαλό του σαν μια «απόκλιση» της ασθένειας, όταν ασχολείται με τη σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Σκλήρυνση κατά πλάκας και παρατεταμένη ταλάντωση

Μια από τις πιο συχνές παθολογικές εξελίξεις της σκλήρυνσης κατά πλάκας, είναι η διαταραχή του παρεγκεφαλικού τόξου με συνέπεια την ασυνέργεια των κινήσεων (φωτογραφία). Περισσότερα...

Τι είναι τα θαλαμικά σύνδρομα;

Τα θαλαμικά σύνδρομα είναι τα σύνδρομα που προκύπτουν από αγγειακά επεισόδια, κυρίως της οπίσθιας εγκεφαλικής αρτηρίας, η οποία νευρώνει μεταξύ των άλλων και τις περιοχές των θαλάμων, έτσι ώστε όταν καμία φορά συμβεί ένα έμφρακτο, ιδιαίτερα μετά από στρες ή ένταση και έχουμε μια μικρή αιμορραγία, τότε χαρακτηρίζεται από μια ιδιόμορφη συμπτωματολογία που είναι μια ημιαναισθησία με ημιβαλλισμό Περισσότερα...

Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις και σοκ

Στις κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις, όπου ο εγκέφαλος τραυματίζεται σε διάφορες θέσεις αλλά κατά κύριο λόγο παρουσιάζει μια μικρή ή μεγάλη υποφυσιακή διαταραχή, υπάρχει πάρα πολύ μεγάλος κίνδυνος να δημιουργηθούν προϋποθέσεις για μια δυσάρεστη κατάληξη μετά από σοκ. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

CheckUp - Διαταραχές Υπνου - Μέρος 3ο

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας