Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Εγκεφαλικές διαταραχές και ακουστικά προκλητά δυναμικά

Τα ακουστικά προκλητά δυναμικά είναι κύματα που καταγράφουμε μετά από έναν ακουστικό ερεθισμό από το «ακουστικό» κέντρο του εγκεφάλου. Περισσότερα...

Αγκυλωτική σπονδυλίτιδα και κοκκυγοδυνία

Η κοκκυγοδυνία είναι ένα σύμπτωμα αλλά ταυτόχρονα και επώδυνο σύνδρομο που παρουσιάζεται κατά τις περισσότερες περιπτώσεις μόνο του Περισσότερα...

Σκλήρυνση κατά πλάκας και διαλείμματα συμπτωμάτων

Όταν η σκλήρυνση κατά πλάκας εμφανίζεται, παρουσιάζει υφέσεις και εξάρσεις των συμπτωμάτων της. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

CheckUp - Διαταραχές Υπνου - Μέρος 3ο

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία