Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Μυελοπάθεια σε επισκληρίδιο απόστημα

Η συχνότητα εμφάνισης κάποιου επισκληριδίου αποστήματος του νωτιαίου μυελού, τα τελευταία χρόνια λόγω του ότι χρησιμοποιείται πολύ και η επισκληρίδιος αναισθησία, είναι πολύ αυξημένη Περισσότερα...

Τι είναι η κοπρολαλία;

Πρόκειται για ένα σπάνιο φαινόμενο, αλλά για τους ειδικούς νευρολόγους κάτι συνηθισμένο που συνοδεύει διάφορα κινητικά τικ Περισσότερα...

Πλαστικότητα εγκεφάλου και όραση

Σε «ευαίσθητες φάσεις» της παιδικής ηλικίας παρατηρώντας κανείς τις εγκεφαλικές εξελίξεις, κυρίως μέσω των νέων ηλεκτροεγκεφαλογραφικών τεχνικών, έχει τη δυνατότητα να δει τις διακυμάνσεις της όρασης υπό την επιρροή της πλαστικότητας του εγκεφάλου. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 3/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία