Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Διαταραχές μνήμης και προσοχή στην αϋπνία

Oι διαταραχές της μνήμης και προσοχής είναι δυο συμπτώματα που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη στις περιπτώσεις χρόνιας αϋπνίας Περισσότερα...

Η ανάγκη της βιοψίας στις αλλεργικές αγγειίτιδες

Η αλλεργική αγγειίτιδα, πέρα από ενοχλητική, μπορεί να είναι και άκρως επικίνδυνη Περισσότερα...

Κολλώδης κύστη και εγκεφαλονωτιαίο υγρό

Η κολλώδης κύστη περιέχει ένα βλεννώδες υγρό, το οποίο μαζεύεται σε μια ακατάλληλη περιοχή, γύρω από την τρίτη κοιλία ή μέσα στην τρίτη κοιλία, με αποτέλεσμα να εμποδίζει τη δίοδο του εγκεφαλονωτιαίου υγρού Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

Terra Incognita - Kontra Channel - Δογμα ΣΟΚ

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα