Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Πού βρίσκονται τα κύτταρα-καθρέφτες (mirror cells);

Τα κύτταρα-καθρέφτες έχουν συγκεκριμένη τοποθεσία στον εγκέφαλο. Η θέση τους εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή του ιππόκαμπου και του προμετωπιαίου λοβού. Περισσότερα...

Εγκεφαλικές λοιμώξεις και παραγωγή πρωτεϊνών

Το πρόβλημα της παθογένειας των εγκεφαλικών λοιμώξεων απασχολεί τους επιστήμονες όλο και περισσότερο Περισσότερα...

Ο αισθητήριο-κινητικός ρυθμός και το biofeedback

Το biofeedback ελέγχει μέσω σωματικών σημάτων σχεδόν όλες τις ανθρώπινες λειτουργίες , ακόμα και τις ανώτερες πνευματικές Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

CheckUp - Διαταραχές Υπνου - Μέρος 1o

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα