Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα
  • Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.  

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Αρυλοσουλφατάση
Είναι πλέον γνωστό ότι το ένζυμο της αρυλοσουλφατάσης διαταράσσει το μεταβολισμό της μυελίνης των νεύρων. Περισσότερα...



Είναι η κακή πρόγνωση στα απομυελινωτικά νοσήματα, καθεστώς;
Σε καμία περίπτωση. Η πείρα μας στη Βιονευρολογική έδειξε ότι πρέπει να θυμόμαστε ότι ακόμη και όταν υπάρχει ένα μεγάλο νούμερο ασθενών με την ασθένεια της σκλήρυνσης κατά πλάκας , υπάρχει μια διαφορετική πορεία σε ότι αφορά την τυχόν χειροτέρευση της νόσου. Περισσότερα...



Επιληπτόμορφες κρίσεις
Οι επιληπτόμορφες κρίσεις αποτελούν ένα αντικείμενο της σύγχρονης νευρολογίας, έχοντας ένα μεγάλο κομμάτι των νευροεπιστημών να ασχολείται με μια σειρά κλινικών εικόνων που ενώ μοιάζουν με επιληπτικές καταστάσεις, δεν είναι. Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 1/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit