Εγκεφαλικές διαταραχές γονιδιακού τύπου και ακρωνύμια

Το ακρωνύμιο CHARGE αποτελείται από τα αρχικά των αγγλικών επωνυμιών για κολόβωμα, καρδιά, ατρησία, διανοητική καθυστέρηση, γενετικές διαταραχές και αυτί. Όλα αυτά τα όργανα, έχουν κάποια διαταραχή που προέρχεται από μια γονιδιακή μετατόπιση ενός ειδικού γονιδίου, του όγδοου χρωμοσώματος, που προκαλεί αυτή την εμφάνιση της νόσου. Δεν πρόκειται για ιδιαίτερα ασυνήθιστη κατάσταση, αλλά η ολοκληρωμένη της μορφή, με όλα τα χαρακτηριστικά της νόσου που κυρίως είναι το κολόβωμα του αυτιού και οι καρδιακές διαταραχές με την πνευματική καθυστέρηση και την κώφωση είναι αρκετά σπάνια. Στην Βιονευρολογική, έχουμε δει διάφορες μορφές από αυτό το σύνδρομο με λιγότερα η περισσότερα χαρακτηριστικά. Είναι γεγονός ότι πάντοτε υπάρχει μια διαταραχή των εγκεφαλικών λειτουργιών, η οποία βελτιούμενη θεραπευτικά φέρνει και μια καλυτέρευση της γενικής κατάστασης.

Εγκεφαλικές διαταραχές γονιδιακού τύπου και ακρωνύμια