Κλινική εμπειρία και μοριακή βιολογία

Κλινική εμπειρία και μοριακή βιολογία

Μια ανακοίνωση ενός γερμανού ιατρού του Θεοδώρου Λέμπερ, στις αρχές του 20ου αιώνα, επιβεβαιώθηκε τα τελευταία χρόνια επακριβώς με τη μοριακή βιολογία. Συγκεκριμένα ο ιατρός Λέμπερ, εκατόν δέκα χρόνια πριν περιέγραψε με «τρομερές» λεπτομέρειες την κλινική εικόνα της κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας. Στη Βιονευρολογική σποραδικά έχουμε εκτιμήσει με θαυμασμό τη σοφή περιγραφή της νόσου από το Λέμπερ και σε δικά μας περιστατικά. Περίπου εκατό χρόνια αργότερα από αγγλοσάξονες επιστήμονες, στα πλαίσια της μοριακής βιολογίας, επιβεβαιώνεται ότι οι γονιδιακές διαταραχές της αλληλουχίας γουανίνης και αδενοσίνης με συγκεκριμένες μεταλλάξεις τους, προκαλούν τις μορφές της νόσου. Βλέπουμε, δηλαδή ,με θαυμασμό ότι η κλινική ιατρική σκέψη πριν από πολλά χρόνια επιβεβαιώνεται και με τις σύγχρονες ανακαλύψεις.