Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Οι κινάσες και οι φωσφατάσες

Στη Βιονευρολογική παρατηρούμε τακτικά, αναλύοντας το γενετικό υλικό διαφόρων ασθενών ότι υπάρχει ένα παιχνίδι μεταξύ των πρωτεϊνικών ενζύμων των κινασών και των φωσφατασών Περισσότερα...

Εγκέφαλος και ενδοτοξικότητα

Η ενδοτοξικότητα· πρόκειται για ένα φαινόμενο συνηθισμένο σε τραυματισμούς, δηλητηριάσεις ή άλλες διαταραχές της ισορροπίας της εγκεφαλικής ουσίας και κυρίως εναπόκειται στο κακό συντονισμό των λεγόμενων νευροδιαβιβαστών. Περισσότερα...

Νευρολογικά νοσήματα και δυσφαγία

Η δυσφαγία είναι μια κατάσταση, όπου έχουμε κακό συντονισμό στην περιοχή του φάρυγγα και του στόματος για την κατάποση της τροφής και πολλές φορές συνοδεύεται με επώδυνα συναισθήματα και καύσος Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

ΑΥΧΕΝΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ - ΜΕΡΟΣ 2 - 19/02/2011

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία