Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Υπνοβασία και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα

Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα αποτελεί χαρακτηριστική εξέταση που δείχνει παραστατικά και πιστοποιεί την ύπαρξη της υπνοβασίας. Περισσότερα...

Ενδοημισφαιρικές και διημισφαιρκές εγκεφαλικές βλάβες

Μια σπουδαία ταξινόμηση των εγκεφαλικών παθήσεων για διαγνωστικούς σκοπούς είναι και αυτές οι δυσλειτουργίες που συμβαίνουν μεμονωμένα στο ένα ή και στα δυο ημισφαίρια Περισσότερα...

Η εμφάνιση της νόσου του Hashimoto με ορχίτιδα ή ωοθηκίτιδα

Πολλές φορές η νόσος του Hashimoto επηρεάζει το αμυντικό σύστημα, κυρίως με φλεγμονές σε διάφορα όργανα ˙πιο τακτικά όμως στους όρχεις και στις ωοθήκες σε ορισμένες περιπτώσεις που έχουμε χρόνιες καταστάσεις και την εμφάνιση τους Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

CheckUp - Διαταραχές Υπνου - Μέρος 3ο

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία