Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Τι είναι ο γιγαντισμός στα παιδιά;

Στην παιδική ηλικία, πριν τη σύγκλιση των επιφύσεων των οστών, όταν έχουμε υπερβολική έκρηξη της αυξητικής ορμόνης λόγω «υπερπαραγωγής» της στα ηωσινόφιλα κύτταρα της υπόφυσης, τότε έχουμε το φαινόμενο του γιγαντισμού Περισσότερα...

Όταν χάνεται η γεύση στο πρόσθιο μέρος της γλώσσας

Μέσα από την πορεία του προσωπικού νεύρου διατρέχουν τόσο παρασυμπαθητικές όσο και σπλαχνικές ίνες Περισσότερα...

Μυϊκές δυστονίες, ρευματικός πυρετός, καρδιακός μυς

Δεν είναι σπάνιες οι φορές που έχουμε παρατηρήσει στη Βιονευρολογική πολλές μορφές ρευματοειδών νοσημάτων, τα οποία προέρχονται μετά από μια στρεπτοκοκκική λοίμωξη Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 9/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία