Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Η γαλακτική οξέωση και η διαταραχή των εγκεφαλικών αγγείων

Τα εγκεφαλικά αγγεία δρουν συνεχώς, προκαλώντας μια χημική σύνθεση που ορίζεται σαν γαλακτική οξέωση και αυτή είναι η βάση της αγγειακής τροφοδότησης όλου του εγκεφάλου και συνεπώς όλων των εγκεφαλικών λειτουργιών Περισσότερα...

Το γονίδιο της πλάσης και της δυσπλασίας

Το γονίδιο SRGAP2C είναι μια παραλλαγή ή καλύτερα αντιγραφή του αρχικού γονιδίου SRGAP2 και παίζει ένα πολύ ουσιαστικό ρόλο στη δημιουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου με μια κωδικοποιημένη δραστηριότητα που έχει αρχίσει εδώ και τρείς χιλιάδες χρόνια Περισσότερα...

Τι είναι οι αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες;

Οι αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες είναι συγγενείς ανωμαλίες των ενδοκρανιακών αγγείων Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

Διάσειση και Διαλείψεις - Νευρολογικά θέματα - Μέρος 3/3

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία