Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Εγκεφαλικά επεισόδια και λοιμώξεις

Τα τελευταία χρόνια όλο και τακτικότερα παρατηρείται μία σχέση που αναπτύσσεται στο πεδίο των λοιμώξεων και των αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων. Περισσότερα...

Δυσφαγία και εκκολπώματα στο φάρυγγα

Δυσφαγία και δυσκαταποσία μπορεί να έχουμε και στο επίπεδο του φάρυγγα αρκετές φορές και μάλιστα με μια χαρακτηριστική δυσοσμία, έντονη κακή αναπνοή και προσπάθεια καθαρισμού με συνεχόμενο βήχα Περισσότερα...

Βλάβες εγκεφάλου-Machado-Joseph σύνδρομο

Πρόκειται για μια αρρώστια που χαρακτηρίζεται από οφθαλμοπληγία και μικτή αισθητικο-παρεγκεφαλιδική αταξία. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία