Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει την αρχική του αποκωδικοποιητική ικανότητα και εντός του κυττάρου πια, αναπαράγει τμήματα ή και πρωτεΐνες σε υπερπληθώρα, που γίνονται τοξικές για το νευρικό σύστημα και τη νόσο του κινητικού νευρώνα.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

O κινητικο-αισθητηριακός ρυθμός του εγκεφάλου SMR (sensory motor rhythm)

O κινητικό-αισθητηριακός ρυθμός του εγκεφάλου αποτελείται από συχνότητες μικροκυμάτων μεταξύ 12 και 15 Hertz. Περισσότερα...

Η αδυναμία εκφώνησης λόγου

Βλέπουμε τακτικά στη Βιονευρολογική διαταραχές του λόγου με τη μορφή διστακτικής ή τηλεγραφικής ομιλίας, η οποία μπορεί να είναι από μικρό μέχρι μεγάλο βαθμό Περισσότερα...

Ρίσκο επιληψίας σε περιγεννητική βλάβη

Όταν υπάρχει πιθανή διαταραχή – βλάβη πριν, κατά τη διάρκεια ή μετά τον τοκετό (περιγεννητικά), ο κίνδυνος εμφάνισης επιληπτικών επιπλοκών πάντα «υποβόσκει». Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

Διάσειση και Διαλείψεις - Νευρολογικά θέματα - Μέρος 3/3

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία