Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Οριακές προσωπικότητες

Πάρα πολλές φορές, το «παλαντζάρισμα» ενός προσώπου μεταξύ κάποιων αποφάσεων και που καταλήγουν σε δύσκολη για αυτόν σύγκριση, έχει να κάνει με τις λεγόμενες οριακές προσωπικότητες Περισσότερα...

Ο, κοινωνικά, «ανυπόφορος» χαρακτήρας

Πολύ χαρακτηριστικοί τύποι με εμφανή τη χαρακτηριοδομή τους και χαρακτηριστική κατάχρηση της δύναμης που έχουν. Περισσότερα...

Κρίσεις στον ύπνο

Οι κρίσεις και ιδιαίτερα οι μεγάλες επιληπτικές κρίσεις στον ύπνο είναι ένα θέμα που ακόμα τελεί υπό «συζήτηση» Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 1/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα