Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Μουσική και ξένες γλώσσες

Εδώ και πολλά χρόνια έχει γίνει γνωστό ότι τραγουδώντας κανείς μαθαίνει ευκολότερα μία ξένη γλώσσα. Περισσότερα...

«Εγκεφαλικός» λύκος

Πολλές φορές ο «εγκεφαλικός» λύκος είναι δυνατόν να «χτυπήσει» απευθείας τον εγκέφαλο Περισσότερα...

Τι κάνουμε όταν συνυπάρχουν σκλήρυνση κατά πλάκας και θυρεοειδίτιδα μαζί;

Σε πολλές περιπτώσεις έχει συμβεί και το έχουμε παρατηρήσει και στη Βιονευρολογική Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

Διάσειση και Διαλείψεις - Νευρολογικά θέματα - Μέρος 3/3

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα