• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα είναι να διαταράσσονται οι λειτουργίες νευροδιαβιβαστών όπως π.χ. της γλουταμάτης, και να προκύπτει η νόσος της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.  

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Αδυναμία «περιφερικών» ή «κεντρικών» μυών
Διαπιστώνουμε σε τακτικές εξετάσεις ανθρώπων με ανάλογα προβλήματα εδώ στη Βιονευρολογική, πόσο ουσιώδης είναι ο εντοπισμός της δυσλειτουργίας της αδυναμίας κάποιων άκρων. Περισσότερα...



Η φθορά της μυελίνης κατά άτομο
Όσο και αν φαίνεται περίεργο, η μυελίνη, η ουσία αυτή, δηλαδή, που δίνει τη δυνατότητα στο κεντρικό νευρικό σύστημα να μεταφέρει τις ηλεκτρικές ώσεις από τον εγκέφαλο προς όλα εκείνα τα όργανα, τα οποία τις χρειάζονται, έχει μια «φυσιολογική» φθορά Περισσότερα...



Ανοιχτά μάτια και συνείδηση
Πάρα πολλές φορές σε γηραιότερους ασθενείς (άνω των εξήντα πέντε ετών) εδώ στη Βιονευρολογική, παρατηρούμε τακτικά έντονες διαταραχές της συνείδησης που πολλές από αυτές φαίνονται και στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα χωρίς αυτό να γίνεται κατανοητό. Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit