Μυϊκή αδυναμία και κληρονομικότητα

Μυϊκή αδυναμία και κληρονομικότητα

Υπάρχουν πάρα πολλές μορφές μυϊκής αδυναμίας που εκφράζονται με διαφορετικό τρόπο κλινικά, κατά περίπτωση. Όπως και να έχει, στις περιπτώσεις που ο κλινικός γιατρός αντιμετωπίζει τα διαγνωστικά προβλήματα της μυϊκής αδυναμίας, πρέπει να έχει κατά κύριο λόγο πάντα υπόψη του και το κληρονομικό ιστορικό του ασθενούς.

Είναι κάτι που δεν πρέπει να παραμελείται, γιατί πουθενά αλλού, όπως και σε αυτήν την περίπτωση, δεν υπάρχουν καταστάσεις τέτοιες που να επαναλαμβάνονται κληρονομικά σχεδόν πανομοιότυπα. Βέβαια, αυτό δεν είναι αναγκαίο να γίνεται από την πρώτη στιγμή της εξέταση, αλλά εφόσον κανείς κάνει τον κύκλο και τη σειρά των εξετάσεων που πρέπει, προκειμένου να έχει υπόψη του μια γενικευμένη εικόνα για τη μυϊκή αδυναμία, πρέπει να εντείνει το ερωτηματολόγιο του, σε ότι αφορά τυχόν κληρονομικές επιβαρύνσεις.

Πολλές φορές οι κλινικοί γιατροί «εντυπωσιάζονται» από τη συχνότητα εμφάνισης κληρονομικών επιβαρυντικών στοιχείων, που έχουν σχέση με τη μυϊκή αδυναμία˙ ειδικά, όταν γίνεται κάποια διεξοδικότερη συζήτηση με τον ασθενή και ο ίδιος ο ασθενής επισημάνει αυτό το γεγονός, σχεδόν αυθόρμητα.

Είναι κάτι έντονο και αναφέρεται τακτικά συνήθως με τις εκφράσεις: «το είχαν και άλλοι στην οικογένεια μου», «κάτι παρόμοιο είχε ο πατέρας μου ή η μητέρα μου» . Όταν ακούμε τέτοιες αναφορές, οφείλουμε να προστρέξουμε σε πιο διεξοδικό έλεγχο, που θα μας δώσει περισσότερες ουσιαστικές κατευθύνεις για το κατά πόσο υπάρχει η κληρονομική επιβάρυνση.

Γενικά, βλέπουμε ότι στις περιπτώσεις κληρονομικής επιβάρυνσης, η τακτική εμφάνιση είναι μεγάλη και πολλές φορές ουσιαστική για τη διάγνωση, όταν αυτή είναι τουλάχιστον σε επίπεδο εργασιακής υπόθεσης.