• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Μυϊκή αδυναμία και κληρονομικότητα

Μυϊκή αδυναμία και κληρονομικότητα

Μυϊκή αδυναμία και κληρονομικότητα

Υπάρχουν πάρα πολλές μορφές μυϊκής αδυναμίας που εκφράζονται με διαφορετικό τρόπο κλινικά, κατά περίπτωση. Όπως και να έχει, στις περιπτώσεις που ο κλινικός γιατρός αντιμετωπίζει τα διαγνωστικά προβλήματα της μυϊκής αδυναμίας, πρέπει να έχει κατά κύριο λόγο πάντα υπόψη του και το κληρονομικό ιστορικό του ασθενούς.

Είναι κάτι που δεν πρέπει να παραμελείται, γιατί πουθενά αλλού, όπως και σε αυτήν την περίπτωση, δεν υπάρχουν καταστάσεις τέτοιες που να επαναλαμβάνονται κληρονομικά σχεδόν πανομοιότυπα. Βέβαια, αυτό δεν είναι αναγκαίο να γίνεται από την πρώτη στιγμή της εξέταση, αλλά εφόσον κανείς κάνει τον κύκλο και τη σειρά των εξετάσεων που πρέπει, προκειμένου να έχει υπόψη του μια γενικευμένη εικόνα για τη μυϊκή αδυναμία, πρέπει να εντείνει το ερωτηματολόγιο του, σε ότι αφορά τυχόν κληρονομικές επιβαρύνσεις.

Πολλές φορές οι κλινικοί γιατροί «εντυπωσιάζονται» από τη συχνότητα εμφάνισης κληρονομικών επιβαρυντικών στοιχείων, που έχουν σχέση με τη μυϊκή αδυναμία˙ ειδικά, όταν γίνεται κάποια διεξοδικότερη συζήτηση με τον ασθενή και ο ίδιος ο ασθενής επισημάνει αυτό το γεγονός, σχεδόν αυθόρμητα.

Είναι κάτι έντονο και αναφέρεται τακτικά συνήθως με τις εκφράσεις: «το είχαν και άλλοι στην οικογένεια μου», «κάτι παρόμοιο είχε ο πατέρας μου ή η μητέρα μου» . Όταν ακούμε τέτοιες αναφορές, οφείλουμε να προστρέξουμε σε πιο διεξοδικό έλεγχο, που θα μας δώσει περισσότερες ουσιαστικές κατευθύνεις για το κατά πόσο υπάρχει η κληρονομική επιβάρυνση.

Γενικά, βλέπουμε ότι στις περιπτώσεις κληρονομικής επιβάρυνσης, η τακτική εμφάνιση είναι μεγάλη και πολλές φορές ουσιαστική για τη διάγνωση, όταν αυτή είναι τουλάχιστον σε επίπεδο εργασιακής υπόθεσης.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Συσπάσεις του προσώπου και αυτοπροστασία
Στην πρώτη δεκαετία του 20ου αιώνα οι Γερμανοί ερευνητές του πανεπιστημίου του Μούνστερ πιστοποίησαν έναν εγκεφαλικό μηχανισμό πρόληψης και προστασίας στον εγκέφαλο που λειτουργεί με βάση τη δράση της ντοπαμίνης. Περισσότερα...



Εγκεφαλικά ανευρύσματα και αντιινωδολυτικές ουσίες
Οι ινωδολυτικές ουσίες χρησιμοποιόντουσαν εδώ και πολύ καιρό στο παρελθόν στην προσπάθεια να βρεθεί μια λύση, όταν ανακαλυφθεί το εγκεφαλικό ανεύρυσμα Περισσότερα...



Το σύνδρομο Cluster στα παιδιά
Έρευνες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Cluster εμφανίζεται κυρίως σε νεαρές ηλικίες και περισσότερο σε άνδρες παρά σε γυναίκες. Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 1/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit