H εκφυλιστική ατροφία του Leber

Εδώ χρειάζεται μεγάλη προσοχή, γιατί σε μεγάλο βαθμό πρόκειται για ένα κληρονομικό νόσημα, το οποίο κυρίως προέρχεται από τη μεριά της μητέρας. Βέβαια, ακόμη ότι αφορά τη διαφοροδιάγνωση του, την προέλευση του και την εξέλιξη του δεν είναι απόλυτα σίγουρο.

Εκείνο όμως που είναι σαφές είναι ότι εξελίσσεται σε μια προοδευτική ατροφία του οπτικού νεύρου, μέχρι το σημείο της τύφλωσης, και φτάνει σε ένα σημείο μαζί με αυτό να παρουσιάζει από ασθενείς προοδευτική άνοια, διαταραχές των κινήσεων και απροσάρμοστη συμπεριφορά.

Έχει πολλά παρακλάδια και συμπτώματα, χρειάζεται πολύ καιρό και διεξοδική έρευνα τόσο για τη διάγνωση και έκταση αυτών και μπορούμε να πούμε ότι είναι ένα μεγάλο οικογενειακό βάρος για τους ανθρώπους που είναι επιβαρυμένοι από αυτή τη γονιδιακή διαταραχή.

Λόγω της κληρονομικότητας σε αυτές τις περιπτώσεις, πρέπει να ψάχνεται όλη η οικογένεια, διότι υπάρχουν και ενδιάμεσες μορφές, οι οποίες σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να έχουν κάτω από κάποια θεραπευτική αγωγή μια καλύτερη πρόοδο και μικρότερη προοδευτικότητα.

Όπως και να έχει, χρειάζεται όμως προσπάθεια και χρειάζεται κυρίως «εντόπιση» του γύρω χώρου. Δηλαδή, ποιος από την οικογένεια «κουβαλάει» συμπτώματα ή γονιδιακή επιβάρυνση της οπτικής ατροφίας του Leber.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Που είναι ο πόνος;

Στη Βιονευρολογική πάντοτε αρχίζουμε την εξέταση σχετικά με επώδυνα σύνδρομα με αυτή την κλασσική ερώτηση Περισσότερα...

Όταν η αστάθεια ξεκινάει από τον εγκέφαλο

Πολλές φορές η αστάθεια είναι ένα σύμπτωμα, το οποίο χωρίς να το καταλάβεις προοδευτικά, ασχέτου ηλικίας και καταστάσεων που το προκαλούν, ξεκινάει από μια βλάβη στον εγκέφαλο, συγκεκριμένα στην παρεγκεφαλίδα, σε κάποια ειδικά κύτταρα που λέγονται κύτταρα πουργκνιγκέ και δίνουν εντολές προς τα κατώτερα κύτταρα που πηγαίνουν από την παρεγκεφαλίδα στον υπόλοιπο εγκέφαλο και κατόπιν στο νωτιαίο μυελό Περισσότερα...

Πόνος και νευρώνες του νωτιαίου μυελού

Υπάρχουν ειδικοί νευρώνες (νευρικά κύτταρα) και κυρίως τα οπίσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού τα οποία είναι εξειδικευμένα στο να αντιλαμβάνονται τα ερεθίσματα του πόνου που προέρχονται από άλλα ειδικά νευροκύτταρα. Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

Σεξ - Σεξουαλικά νοσήματα και νευρικό σύστημα - Μέρος 1ο

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

H εκφυλιστική ατροφία του Leber