Τα γονίδια της όρασης

Τον τελευταίο καιρό, με την πρόοδο της μοριακής βιολογίας, έχει «ανοίξει» η κουρτίνα του μυστηρίου για αρκετές μέχρι τώρα άγνωστες παθήσεις. Μια από αυτές που έχουμε συναντήσει αρκετά τακτικά στη Βιονευρολογική, είναι η κληρονομική ατροφία του οπτικού νεύρου του συνδρόμου Λέμπερ. Έχει καταγραφεί πειραματικά ότι στην περίπτωση αυτή, κυρίως σε νεαρά αγόρια, έχουμε μια ελάττωση της όρασης, η οποία οφείλεται σε μια γονιδιακή διαταραχή του μιτοχονδριακού DNA. Αξιοσημείωτο είναι ότι σε κάθε μια από τις τρείς περιπτώσεις, έχουμε και διαφορετική προσβολή, όσον αφορά τη βαρύτητα των συμπτωμάτων της νόσου αυτής. Το σημαντικό στην περίπτωση είναι ότι τώρα πλέον ξέρουμε επακριβώς ποιά γονίδια και ποιές αλληλουχίες τους σε συγκεκριμένες παθήσεις, όπως π.χ. στην δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων, προκαλεί τί.

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

«Καθημερινές αιτίες» για ένα ντελίριο

Πάντοτε πρέπει να είμαστε σε επιφυλακή, ιδιαίτερα σε ηλικιωμένους ασθενείς, όταν αντιμετωπίζουμε ένα ντελίριο Περισσότερα...

Και η υπερδραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος αποδιοργανώνει την άμυνα του οργανισμού;

Ξέρουμε ότι η υποδραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως π.χ. στην περίπτωση του Aids, φέρνει δυσάρεστες καταστάσεις για τον οργανισμό Περισσότερα...

Δυστονίες και παθογένεια

Στη Βιονευρολογική από τις χρόνιες παρατηρήσεις που έχουμε κάνει σε ασθενείς με δυστονίες ή με διάφορες δυσκινησίες, τυπικές είναι κυρίως, όπως έχουμε παρατηρήσει, οι εστιακές ή οι τμηματικές δυστονίες Περισσότερα...

Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 9/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Τα γονίδια της όρασης