• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

H θειοθειϊκή τρανσφεράση και η νόσος του Leber

H θειοθειϊκή τρανσφεράση και η νόσος του Leber

H θειοθειϊκή τρανσφεράση και η νόσος του Leber

Η θειοθειϊκή τρανσφεράση είναι ένα πάρα πολύ σπουδαίο ένζυμο, που με μια πολύ λεπτή λειτουργία, σε ότι αφορά τη διαδικασία της όρασης, η απώλεια της, η ελάττωση της ή ακόμη και η δυσλειτουργία της προκαλούν ένα νόσημα, η λεγόμενη οπτική νευροπάθεια του Leber, που κατά τη γενική παρατήρηση της κληρονομικότητας μεταβιβάζεται κυρίως από τη μητέρα στα παιδιά. Αν και γίνεται αυτό μέσω της γυναίκας προσβάλλει τακτικότερα τους άνδρες από τις γυναίκες.

Η νόσος του Leber θεωρείται ότι είναι ένα σφάλμα στη διαταραχή μεταβολισμού του κυανίου, αλλά ιδιαίτερα στην εγγύς λειτουργία του ενζύμου της θειοθειϊκής τρανσφεράσης. Είναι κάτι που πρέπει να ελεγχτεί πρόωρα και γρήγορα, όταν έχουμε την παραμικρή υπόνοια ότι το παιδί δε βλέπει καλά και παρουσιάζει σημεία ή στοιχεία τύφλωσης.

Οποιασδήποτε μορφής και αν είναι αυτή η τύφλωση, χρειάζεται να γίνει διεξοδικός έλεγχος, ιδιαίτερα των ουσιών που αναφέραμε, φυσικά μαζί με όλα τα κλινικοεργαστηριακά δεδομένα. Κάποτε γινόταν απλή καταγραφή της νόσου και δε γινόταν καμία προσπάθεια αποκατάστασης της.

Σήμερα, με τα καινούργια διαγνωστικά και θεραπευτικά μέσα αρχίζουν και έρχονται οι πρώτες «αναλαμπές» μιας θεραπευτικής δυνατότητας, όχι μεγάλης, αλλά οπωσδήποτε ικανής, εάν η εξέταση γίνει σε αρχικό στάδιο της νόσου.

Πρέπει λοιπόν σε αυτές τις περιπτώσεις να είμαστε ιδιαίτερα προσεκτικοί και να ρωτάμε κυρίως τους γονείς διεξοδικά για το θέμα της κληρονομικότητας.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Κλινικές μορφές αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου
Το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται κυρίως από αρτηριακές και φλεβικές θρομβώσεις σε όλο τον οργανισμό και κυρίως γύρω από το νευρικό ιστό, κυρίως στον εγκέφαλο Περισσότερα...



Κινητικές διαταραχές και πληροφορίες από την έκφραση
Έχουμε παρατηρήσει στη Βιονευρολογική ότι οι εκφραστικές, συναισθηματικές κινήσεις παίζουν ένα σπουδαίο ρόλο, σε ότι αφορά την καθημερινότητα της ανθρώπινης ζωής Περισσότερα...



Μικρή διαταραχή εγκεφαλικών κυττάρων και επιληψία
Είναι γνωστό πλέον ότι μέσω νευροφυσιολογικών ερευνών με την καταγραφή του πολύωρου ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος ακόμη και η μικρή διαταραχή κάποιων εγκεφαλικών κυττάρων μπορεί να προκαλέσει μικρές ή μεγάλες επιληπτικές κρίσεις∙ αυτή η γνώση όμως δεν είχε και την ανάλογη εξήγηση. Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

ΦΟΒΙΕΣ ΚΑΙ ΠΑΝΙΚΟΣ (1 από 3)

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit