• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

H θειοθειϊκή τρανσφεράση και η νόσος του Leber

H θειοθειϊκή τρανσφεράση και η νόσος του Leber

H θειοθειϊκή τρανσφεράση και η νόσος του Leber

Η θειοθειϊκή τρανσφεράση είναι ένα πάρα πολύ σπουδαίο ένζυμο, που με μια πολύ λεπτή λειτουργία, σε ότι αφορά τη διαδικασία της όρασης, η απώλεια της, η ελάττωση της ή ακόμη και η δυσλειτουργία της προκαλούν ένα νόσημα, η λεγόμενη οπτική νευροπάθεια του Leber, που κατά τη γενική παρατήρηση της κληρονομικότητας μεταβιβάζεται κυρίως από τη μητέρα στα παιδιά. Αν και γίνεται αυτό μέσω της γυναίκας προσβάλλει τακτικότερα τους άνδρες από τις γυναίκες.

Η νόσος του Leber θεωρείται ότι είναι ένα σφάλμα στη διαταραχή μεταβολισμού του κυανίου, αλλά ιδιαίτερα στην εγγύς λειτουργία του ενζύμου της θειοθειϊκής τρανσφεράσης. Είναι κάτι που πρέπει να ελεγχτεί πρόωρα και γρήγορα, όταν έχουμε την παραμικρή υπόνοια ότι το παιδί δε βλέπει καλά και παρουσιάζει σημεία ή στοιχεία τύφλωσης.

Οποιασδήποτε μορφής και αν είναι αυτή η τύφλωση, χρειάζεται να γίνει διεξοδικός έλεγχος, ιδιαίτερα των ουσιών που αναφέραμε, φυσικά μαζί με όλα τα κλινικοεργαστηριακά δεδομένα. Κάποτε γινόταν απλή καταγραφή της νόσου και δε γινόταν καμία προσπάθεια αποκατάστασης της.

Σήμερα, με τα καινούργια διαγνωστικά και θεραπευτικά μέσα αρχίζουν και έρχονται οι πρώτες «αναλαμπές» μιας θεραπευτικής δυνατότητας, όχι μεγάλης, αλλά οπωσδήποτε ικανής, εάν η εξέταση γίνει σε αρχικό στάδιο της νόσου.

Πρέπει λοιπόν σε αυτές τις περιπτώσεις να είμαστε ιδιαίτερα προσεκτικοί και να ρωτάμε κυρίως τους γονείς διεξοδικά για το θέμα της κληρονομικότητας.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Αρχικά συμπτώματα πάρκινσον
Η αρρώστια του πάρκινσον αρχίζει σχετικά νωρίς, γύρω στα πενήντα με εξήντα, και κρατάει πολλά χρόνια. Περισσότερα...



Τοξικότητα αντικαρκινικών φαρμάκων και πόνοι
Τα αντικαρκινικά φάρμακα χωρίς αμφιβολία, όπως βλέπουμε και στη Βιονευρολογική, για τις περισσότερες μορφές καρκίνου είναι απαραίτητα Περισσότερα...



Δυσκινησίες και διάρκεια λοίμωξης
Στη Βιονευρολογική έχουμε παρατηρήσει ότι στις δυσκινησίες κάθε μορφής παίζει ένα πάρα πολύ μεγάλο ρόλο πρώτον ποια λοίμωξη κρύβεται από πίσω και δεύτερον τι διάρκεια έχει αυτή η λοίμωξη Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

ΦΟΒΙΕΣ ΚΑΙ ΠΑΝΙΚΟΣ (1 από 3)

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit