H οικογενειακή μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

H οικογενειακή μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Προσοχή!. Πρόκειται για μια πολύ άσχημη εξέλιξη της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας, κληρονομικού χαρακτήρα, όπου έχουμε μια διαταραχή του γονιδίου της παραγωγής της λεγόμενης αταξίνης 1.

Όταν υπάρχει αυτή η περίπτωση γενικά, πέρα από τη συγκεκριμένη διαταραχή της δυσαρθρίας και της κινητικής δραστηριότητας, προστίθενται και συμπτώματα από τα μάτια, όπως οφθαλμοπαρέσεις, νυσταγμός, μυοκυμίες στο πρόσωπο και μια αύξηση της δυσκολίας της κινητικότητας με επιπλέον σπαστικά (πυραμιδικά) στοιχεία.

Αν και το χαρακτηριστικό στις περιπτώσεις της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας είναι ότι γενικά δεν έχουμε διανοητικές διαταραχές, υπάρχει η περίπτωση στην κατάσταση αυτή, όταν έχει κληρονομικό χαρακτήρα, να εμφανίζεται αρχικά και μια διαταραχή της διανόησης μικρού βαθμού, καθώς επίσης και η εξέλιξη μιας συστηματικής παρεγκεφαλιδικής ατροφίας.

Πρόκειται για μια νόσος, η οποία ενώ ξεκινάει από τη νεαρή, παιδική και εφηβική ηλικία, η εξέλιξη της αρχίζει και προχωράει έντονα μετά την ενηλικίωση, πράγμα που δημιουργεί όχι μόνο διαγνωστικό και κλινικό πρόβλημα, αλλά και γενικά θέμα κινητικής αντιμετώπισης, διότι είναι δύσκολο να «αποδεχτεί» κανείς μια εξέλιξη μιας μέχρι τώρα θεωρούμενης ελαφριάς νόσου ή καθόλου παθολογικής.

Βέβαια, όπως πολλά άλλα νοσήματα στη νευρολογία πρέπει αυτό να λαμβάνεται υπόψη και ακόμη σε όποιο στάδιο και αν βρεθεί, να γίνεται εκτενής διαφοροδιάγνωση.