• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Πρόκειται για μια συνηθισμένη μορφή μεταξύ του πορτογαλικού πληθυσμού, αλλά και μεταναστών πορτογαλικής καταγωγής σε Αμερική και Βραζιλία.

Στην περίπτωση αυτή, η κλινική εικόνα που κυριαρχεί είναι έντονη από την παιδική ηλικία, που αρχίζει από τη σπαστικότατα και δυστονία με ταυτόχρονη αταξία και πολλές φορές σημάδια παρκινσιονισμού.

Η αρρώστια φέρνει και το όνομα MJD από το Machado-Joseph disease από τους πρώτους που την περιέγραψαν. Με την πάροδο της ηλικίας είναι εμφανής η αύξηση των συμπτωμάτων και γενικά της έντασης του προβλήματος.

Μπορεί επίσης να έχει και μια εμφάνιση σε αργότερες ηλικίες με καθαρή μορφή αταξίας και σαν αμοιγώς παρκινσιονική διαταραχή.

Εκείνο που μπορεί κανείς σήμερα να παρατηρήσει και να έχει μια πρώιμη διάγνωση είναι η εντόπιση μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης της αταξίνης, η οποία έχει και τα αρχικά MJD από το Machado-Joseph disease αταξία.

Στην Ελλάδα σπάνια εμφανίζεται και πολύ δύσκολα εντοπίζεται. Όπως και να έχει όμως, κάποιος κλινικός γιατρός που ασχολείται με το θέμα πρέπει να το έχει στο μυαλό του σαν μια «απόκλιση» της ασθένειας, όταν ασχολείται με τη σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Οι οικογενειακές ημιπληγικές ημικρανίες
Στη Βιονευρολογική είναι αρκετές οι φορές που έχουμε παρατηρήσει μια οικογενειακή επιβάρυνση σε ημιπληγικές ημικρανίες Περισσότερα...



Η σημασία της «επανεργοποίησης» των ιών
Οι ιοί βρίσκονται βέβαια σε κάθε ζωντανό οργανισμό έτσι και αλλιώς και άρα μέσα στο ανθρώπινο σώμα Περισσότερα...



Η γενιά του «πλούτου» και το σημερινό βάρος
Μετά το δεύτερο παγκόσμιο πόλεμο στο δυτικό κόσμο είχαμε στην κυριολεξία μια πρωτόγνωρη άνθιση, σε ότι αφορά την αύξηση του πληθυσμού· συνέβη το γνωστό «babyboom». Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

Σεξ - Σεξουαλικά νοσήματα και νευρικό σύστημα - Μέρος 1ο

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit