• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Πρόκειται για μια συνηθισμένη μορφή μεταξύ του πορτογαλικού πληθυσμού, αλλά και μεταναστών πορτογαλικής καταγωγής σε Αμερική και Βραζιλία.

Στην περίπτωση αυτή, η κλινική εικόνα που κυριαρχεί είναι έντονη από την παιδική ηλικία, που αρχίζει από τη σπαστικότατα και δυστονία με ταυτόχρονη αταξία και πολλές φορές σημάδια παρκινσιονισμού.

Η αρρώστια φέρνει και το όνομα MJD από το Machado-Joseph disease από τους πρώτους που την περιέγραψαν. Με την πάροδο της ηλικίας είναι εμφανής η αύξηση των συμπτωμάτων και γενικά της έντασης του προβλήματος.

Μπορεί επίσης να έχει και μια εμφάνιση σε αργότερες ηλικίες με καθαρή μορφή αταξίας και σαν αμοιγώς παρκινσιονική διαταραχή.

Εκείνο που μπορεί κανείς σήμερα να παρατηρήσει και να έχει μια πρώιμη διάγνωση είναι η εντόπιση μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης της αταξίνης, η οποία έχει και τα αρχικά MJD από το Machado-Joseph disease αταξία.

Στην Ελλάδα σπάνια εμφανίζεται και πολύ δύσκολα εντοπίζεται. Όπως και να έχει όμως, κάποιος κλινικός γιατρός που ασχολείται με το θέμα πρέπει να το έχει στο μυαλό του σαν μια «απόκλιση» της ασθένειας, όταν ασχολείται με τη σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Εντερογαστρική λοίμωξη και ακούσιες κινήσεις
Πρόκειται για τον εικοσιπεντάχρονο ασθενή, ο οποίος ένιωσε έντονους σπασμούς στην περιοχή του αυχένα και είχε μια τάση στροφής του κεφαλιού του προς τη μια ή την άλλη κατεύθυνση Περισσότερα...



Φοβίες και ίλιγγος
O ίλιγγος είναι ένα σύμπτωμα που σχεδόν κάθε τρίτος άνθρωπος, μια φορά στη ζωή του, το βιώνει με έντονο τρόπο Περισσότερα...



Είναι οι μυθοπλασίες επικίνδυνες;
Οι εξετάσεις, εδώ στη Βιονευρολογική, έχουν δείξει ότι όταν εμφανίζονται μυθοπλασίες από οποιοδήποτε πρόσωπο, πρέπει πάντα να λαμβάνονται σοβαρά και να εξετάζονται διεξοδικά. Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 5/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit