• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Πρόκειται για μια συνηθισμένη μορφή μεταξύ του πορτογαλικού πληθυσμού, αλλά και μεταναστών πορτογαλικής καταγωγής σε Αμερική και Βραζιλία.

Στην περίπτωση αυτή, η κλινική εικόνα που κυριαρχεί είναι έντονη από την παιδική ηλικία, που αρχίζει από τη σπαστικότατα και δυστονία με ταυτόχρονη αταξία και πολλές φορές σημάδια παρκινσιονισμού.

Η αρρώστια φέρνει και το όνομα MJD από το Machado-Joseph disease από τους πρώτους που την περιέγραψαν. Με την πάροδο της ηλικίας είναι εμφανής η αύξηση των συμπτωμάτων και γενικά της έντασης του προβλήματος.

Μπορεί επίσης να έχει και μια εμφάνιση σε αργότερες ηλικίες με καθαρή μορφή αταξίας και σαν αμοιγώς παρκινσιονική διαταραχή.

Εκείνο που μπορεί κανείς σήμερα να παρατηρήσει και να έχει μια πρώιμη διάγνωση είναι η εντόπιση μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης της αταξίνης, η οποία έχει και τα αρχικά MJD από το Machado-Joseph disease αταξία.

Στην Ελλάδα σπάνια εμφανίζεται και πολύ δύσκολα εντοπίζεται. Όπως και να έχει όμως, κάποιος κλινικός γιατρός που ασχολείται με το θέμα πρέπει να το έχει στο μυαλό του σαν μια «απόκλιση» της ασθένειας, όταν ασχολείται με τη σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Τι είναι η λιποϋαλίνωση;
Η λιποϋαλίνωση είναι μία χαρακτηριστική παθολογική εικόνα όπου εμφανίζονται αλλοιώσεις στα τοιχώματα των αγγείων και ιδιαίτερα εκείνων που τροφοδοτούν τα νεύρα του εγκεφάλου. Περισσότερα...



Κρανιοεγκεφαλική κάκωση και υποχονδρία
Πάρα πολλές φορές, παρατηρούμε σε ασθενείς που, μετά από ένα ακόμη επιπόλαιο εγκεφαλικό τραύμα, δείχνουν μια ιδιαίτερη τάση στο να αποθηκεύουν πράγματα ή να μην κάνουν περιττά έξοδα, κατά τη γνώμη τους, και γενικά να προσέχουν τον εαυτό τους και τη συμπεριφορά τους υπέρμετρα έναντι τρίτων ή άλλων ανθρώπων Περισσότερα...



Καρδιακές αρρυθμίες και εγκεφαλικά
Οι αρρυθμίες της καρδιάς πλέον αποτελούν ένα γενικευμένο ιατρικό φαινόμενο, που μπορεί να εμφανιστεί σε κάθε ηλικία. Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 9/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit