• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Η πορτογαλική μορφή της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας

Πρόκειται για μια συνηθισμένη μορφή μεταξύ του πορτογαλικού πληθυσμού, αλλά και μεταναστών πορτογαλικής καταγωγής σε Αμερική και Βραζιλία.

Στην περίπτωση αυτή, η κλινική εικόνα που κυριαρχεί είναι έντονη από την παιδική ηλικία, που αρχίζει από τη σπαστικότατα και δυστονία με ταυτόχρονη αταξία και πολλές φορές σημάδια παρκινσιονισμού.

Η αρρώστια φέρνει και το όνομα MJD από το Machado-Joseph disease από τους πρώτους που την περιέγραψαν. Με την πάροδο της ηλικίας είναι εμφανής η αύξηση των συμπτωμάτων και γενικά της έντασης του προβλήματος.

Μπορεί επίσης να έχει και μια εμφάνιση σε αργότερες ηλικίες με καθαρή μορφή αταξίας και σαν αμοιγώς παρκινσιονική διαταραχή.

Εκείνο που μπορεί κανείς σήμερα να παρατηρήσει και να έχει μια πρώιμη διάγνωση είναι η εντόπιση μιας μεταλλαγμένης πρωτεΐνης της αταξίνης, η οποία έχει και τα αρχικά MJD από το Machado-Joseph disease αταξία.

Στην Ελλάδα σπάνια εμφανίζεται και πολύ δύσκολα εντοπίζεται. Όπως και να έχει όμως, κάποιος κλινικός γιατρός που ασχολείται με το θέμα πρέπει να το έχει στο μυαλό του σαν μια «απόκλιση» της ασθένειας, όταν ασχολείται με τη σπονδυλοπαρεγκεφαλιδική αταξία.


Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Οι μυϊκοί σπασμοί του προσώπου σε περιπτώσεις μηνιγγοεγκεφαλίτιδας
Μια μικρή ή μεγάλη φλεγμονή του εγκεφαλικού ιστού, π.χ. λοιμώδη μονοπυρήνωση ή στις μηνιγγοεγκεφαλίτιδες, μπορεί να προκαλέσει έντονους μυϊκούς σπασμούς στο πρόσωπο Περισσότερα...



Είναι, η απώλεια της συνείδησης, ένα επιληπτικό γεγονός;
Πρέπει να πούμε από αυτά που έχουμε δει εδώ στη Βιονευρολογική ότι κατά κανόνα η απώλεια της συνείδησης συμβαδίζει σχεδόν πάντοτε με παθολογικές εκφορτίσεις εγκεφαλικών κυττάρων Περισσότερα...



Ύπνος και γέφυρα
Η γέφυρα του εγκεφάλου είναι ένα σημαντικό εγκεφαλικό κέντρο που βρίσκεται ακριβώς στη μέση του εγκεφάλου και ουσιαστικά συνδέει τον ανώτερο εγκέφαλο και τη φαιά ουσία με τους σχηματισμούς που προέρχονται από το στέλεχος και από το νωτιαίο μυελό. Περισσότερα...



Παρακολουθούν τώρα*

TERRA INCOGNITA - ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΤΟ ΠΑΙΔΙ - ΜΕΡΟΣ 5/9

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit