Οικογενειακή κακοήθης αϋπνία – Fatal Familial Insomnia
Πρόκειται για μια ιδιαίτερα «άσχημη» κληρονομική ασθένεια που εμφανίζει συμπτώματα έντονων διαταραχών του ύπνου.
Πρόκειται για μια ιδιαίτερα «άσχημη» κληρονομική ασθένεια που εμφανίζει συμπτώματα έντονων διαταραχών του ύπνου.
Prions είναι συγκεκριμένες πρωτεΐνες εντός του νευρικού συστήματος οι οποίες κατά κύριο λόγο βρίσκονται στο μεσεγκέφαλο και συγκεκριμένα στην περιοχή του στελέχους του εγκεφάλου.
Είναι γεγονός πως η συχνότητα εμφάνισης της νόσου δεν είναι μεγάλη.
Η οικογενειακή κακοήθης αϋπνία είναι κατά κύριο λόγο μια διαταραχή του ύπνου και χαρακτηρίζεται από απώλεια νευρικών κυττάρων κυρίως στο μεσεγκέφαλο.
Χαρακτηριστικό στοιχείο της οικογενειακής κακοήθους αϋπνίας είναι η έντονη διαταραχή των διάφορων σταδίων του ύπνου όπου ελαττώνεται η διάρκειά τους.
Αναμενόμενα μια τέτοια κλινική εικόνα με τόση δύσκολη συμπτωματολογία και με τόσες «λανθάνουσες» κλινικές καταστάσεις αποτελεί κατά κανόνα ένα διαγνωστικό πρόβλημα
Είναι γνωστή η ασθένεια αυτή ως fatal familial insomnia
Στη Βιονευρολογική είναι αρκετές οι φορές που έχουμε παρατηρήσει μια οικογενειακή επιβάρυνση σε ημιπληγικές ημικρανίες
Ψάχνοντας χρόνια τις ημικρανίες, τον τρόπο εμφάνιση τους, τη συσσώρευση τους και κυρίως την ένταση τους βλέπουμε, τουλάχιστον από τις παρατηρήσεις μας εδώ στη Βιονευρολογική, ότι υπάρχει σαφώς μια οικογενειακή επιβάρυνση
Όσο και αν φαίνεται περίεργο, υπάρχει μια πάρα πολύ μεγάλη σχέση μεταξύ μιας οικογενειακής κατάστασης και εξάρτησης
Βρετανικές έρευνες έχουν δείξει ότι οι εξ αίματος αδελφοί ασθενών με επιληψία έχουν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής από ότι οι ίδιοι οι ασθενείς με την επιληψία
Προσοχή!.
Πρόκειται για μια πολύ άσχημη εξέλιξη της σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικής αταξίας , κληρονομικού χαρακτήρα, όπου έχουμε μια διαταραχή του γονιδίου της παραγωγής της λεγόμενης αταξίνης 1
Στην περίπτωση αυτή, έχουμε μια ιδιόμορφη μορφή τρόμου για αυτό τον αποκαλούμε και ιδιοπαθή, που έχει σαφώς κληρονομικό χαρακτήρα
Αναμφισβήτητα ναι, διότι σε αυτή την περίπτωση μπορούμε να έχουμε εξελίξεις απλού επιληπτικού χαρακτήρα μέχρι και περίπλοκες μορφές επιληπτικών κρίσεων, οι οποίες πρέπει έγκαιρα να καταγράφουν νευροφυσιολογικά ή και απεικονιστικά και όσο γίνεται πιο νωρίς να κατευναστούν, έτσι ώστε ο ασθενής να έχει μια φυσιολογική εξέλιξη προκειμένου να έχει και νορμάλ ζωή.
Επιληψία και θυρεοειδική αυτοανοσία, κληρονομικότητα Τα τελευταία χρόνια κυρίως στην νότια Ευρώπη παρατηρείται μεγάλη αύξηση της θυρεοειδικής αυτοανοσίας με τυπικά σύνδρομα του Hashimoto και Gravis. Ένα χαρακτηριστικό στοιχείο στις περιπτώσεις αυτές είναι η σχεδόν ταυτόχρονη ύπαρξη μιας μικρής ή μεγάλης επιλεπτογενούς δραστηριότητας, η οποία βέβαια γίνεται άμεσα εμφανής ακόμη και σε περιπτώσεις κλινικής ηρεμίας, εφόσον […]
Χρειάζεται η παραλλαγή 7R της ντοπαμίνης; Στην ιατρική, όπως σε κάθε περίπτωση, σκεφτόμαστε αν κάτι σε μία ουσία ή σε έναν νευροδιαβιβαστή ή γενικά σε ένα μόριο, δεν λειτουργεί καλά για το σύνολο του οργανισμού, πρέπει να ανακαλυφθούν μηχανισμοί προκειμένου να το παρακάμψουν ή να το εξουδετερώσουν. Σε ένα όμως ευρύτερο κοινωνικό περιβάλλον, η επαφή […]
Η λειτουργία της 7R παραλλαγής ντοπαμίνης Πρέπει ίσως αυτήν την παραλλαγή να την αναφέρουμε ξεχωριστά για την ντοπαμίνη διότι είναι η πλέον χαρακτηριστική. Έχει αποδειχθεί δε από τις έρευνες που έχουν γίνει και σαν η βασική για μία μορφή επιληπτοειδούς συμπεριφοράς, κυρίως με επιθετικό χαρακτήρα στα παιδιά και είναι αυξημένη κατά 10-15 φορές από οποιαδήποτε […]
Θυμός, επίθεση, εγκεφαλογράφημα Σε καταστάσεις κοινωνικής ή οικογενειακής έντασης εμφανίζονται κρίσεις αυξημένης οργής με επιθετικές τάσεις κυρίως σε άτομα νεαρής ηλικίας. Ακόμη πιο τακτικά και έντονα είναι αυτά τα χαρακτηριστικά όταν παραμένουν για καιρό χωρίς έλεγχο και ιατρική συμβουλή. Η εμφάνιση τους έχει να κάνει αμιγώς με δυσλειτουργίες εγκεφαλικών κυκλωμάτων που ρυθμίζουν αυτά τα πλαίσια […]
Επιληψία και κοινωνικό περιβάλλον Δεν έχει περάσει πολύς καιρός από τότε που ακόμη και στην κεντρική Ευρώπη η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων θεωρούνται ένα αποτέλεσμα κοινωνικοεργατικών πιέσεων. Άλλωστε, ο ίδιος ο Ιπποκράτης είχε ονομάσει την επιληψία «Αγία νόσο», που ίσως ακόμα πολλοί πιστεύουν πως είναι. Γεγονός όμως είναι ότι επιληψία και κοινωνικό περιβάλλον είναι στενά συνδεδεμένα […]
Η αρχή της θεραπείας στην επιληψία . Η αρχή της επιληπτικής θεραπείας είναι το καλό ιστορικό. Αυτό αρχίζει πρώτα με έρευνα της οικογενειακής και κληρονομικής κατάστασης του ασθενούς. Γίνεται ακόμα έλεγχος για κληρονομικές παθήσεις νευροψυχιατρικού χαρακτήρα, που έχουν ξεχασθεί ή θεωρούνται άνευ σημασίας. Όσο πιο εκτενές είναι το ιστορικό, τόσο καλύτερα. Πάνω από το 30% των […]