Ολιγονουκλεοτίδιο για τη θεραπεία της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης Αναμενόμενα με τις νέες γνώσεις στον τομέα της γενετικής για την παθογένεια της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης, αναδεικνύεται και μία νέα θεραπευτική προσπάθεια. Πρόκειται για τη δημιουργία ενός μορίου ολιγονουκλεοτιδίου, το ASD (antisense oligonucleotide). Το μόριο αυτό εγχέεται μετά από οσφυονωτιαία παρακέντηση στη σπονδυλική στήλη, επιδρώντας έτσι άμεσα […]
Πρόκειται για ένα φαρμακευτικό σκεύασμα που κυκλοφορεί ευρέως στην αγορά τα τελευταία χρόνια για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης.
Μια συνάθροιση της πρωτεΐνης TDP-43 είναι υπεύθυνη πιθανόν για την εμφάνιση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης και κυρίως εκείνης της μορφής που συνδέεται με μια άνοια του μετωπιαίου λοβού
Από την γενετική βλάβη, στην παράλυση Στο νευρικό σύστημα όλη η επικοινωνία κάθε είδους λειτουργίας, γίνεται μέσω πρωτεϊνών. Το νευρικό σύστημα, κλιμακωτά τροποποιημένο, δέχεται τις διάφορες πρωτεΐνες μεταφορείς για την κάθε ομαλή λειτουργία, με συγκεκριμένο τρόπο. Εάν σε ένα επίπεδο λειτουργίας υπάρχει διαταραχή, το νευρικό σύστημα την καλύπτει και συνεχίζει τη σωστή λειτουργία. Στην περίπτωση […]
Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Κάποια στιγμή, μία παθολογική μετάλλαξη του γονιδίου C9ORF72 στο χρωμόσωμα 9, μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα μία «πλημμύρα» παθολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων, με διαταραχή της λειτουργίας των ριβοσωμάτων. Η διαταραχή έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή πρωτεϊνικών τμημάτων νέας, μειωμένης μορφής ή παραλλαγένη ή και πρωτεϊνικών φραγμάτων. […]
Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα […]
Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει […]
Πού «γεννιέται» η πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Για να προκύψει η τελική κλινική εικόνα των μυϊκών συμπτωμάτων της νόσου του κινητικού νευρώνα με τη μορφή της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης «χρειάζεται» μία ολόκληρη παθολογική βιοχημική διαδικασία γενετικής προέλευσης και μυϊκής εξέλιξης. Βέβαια, η γενετική διαταραχή πυροδοτεί την αρχή από το χρωμόσωμα και επιταχύνει την παθολογική διαδικασία της […]
Γενετική διαταραχή διαύλων ιόντων και νευρολογικές αρρώστιες Οι συνάψεις των νευρικών κυττάρων αποτελούν ουσιαστικό παράγοντα για τις νευρολογικές λειτουργίες και κατ’ επέκταση τις νοσηρές καταστάσεις. Στις συνάψεις, διαταραχές σε ιόντα, κύτταρα, νευροδιαβιβαστές, υποδοχείς, γονιδιακούς κωδικούς κλπ, μπορεί να προκαλέσουν δυσλειτουργίες τοπικά, που ραγδαία προσβάλλουν όλο το νευρικό σύστημα. Στην αρχή με τη μορφή παθολογικών εκφορτώσεων […]
Ήδη έχουμε αναφέρει και αλλού ότι τα prions είναι αθώες πρωτεΐνες οι οποίες όταν μεταβάλλονται γίνονται «τοξικές» εντός του οργανισμού, προκαλώντας εγκεφαλικές διαταραχές
Πρόκειται για μια πολύ εξειδικευμένη εξέταση, η οποία γίνεται με ειδικά ηλεκτρομυογραφικά μηχανήματα που πλέον σήμερα βρίσκει κανείς κατά κόρον στην αγορά, αλλά απαιτούνται ειδικές γνώσεις του εξεταστή και χρόνια εμπειρία πάνω στο κομμάτι αυτό.
This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish.AcceptRead More
Privacy & Cookies Policy
Privacy Overview
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.
Υπολογιστής καρδιακών παλμών
Υπολογιστής Body-Mass Index
Υπολογιστής κόστους καπνίσματος