Η πρωτεΐνη TDP-43 και η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
Μια συνάθροιση της πρωτεΐνης TDP-43 είναι υπεύθυνη πιθανόν για την εμφάνιση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης και κυρίως εκείνης της μορφής που συνδέεται με μια άνοια του μετωπιαίου λοβού
Search Results for ‘ αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση’
Ολιγονουκλεοτίδιο για τη θεραπεία της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης
Ολιγονουκλεοτίδιο για τη θεραπεία της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης Αναμενόμενα με τις νέες γνώσεις στον τομέα της γενετικής για την παθογένεια της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης, αναδεικνύεται και μία νέα θεραπευτική προσπάθεια. Πρόκειται για τη δημιουργία ενός μορίου ολιγονουκλεοτιδίου, το ASD (antisense oligonucleotide). Το μόριο αυτό εγχέεται μετά από οσφυονωτιαία παρακέντηση στη σπονδυλική στήλη, επιδρώντας έτσι άμεσα […]
Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση
Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Κάποια στιγμή, μία παθολογική μετάλλαξη του γονιδίου C9ORF72 στο χρωμόσωμα 9, μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα μία «πλημμύρα» παθολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων, με διαταραχή της λειτουργίας των ριβοσωμάτων. Η διαταραχή έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή πρωτεϊνικών τμημάτων νέας, μειωμένης μορφής ή παραλλαγένη ή και πρωτεϊνικών φραγμάτων. […]
Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία
Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει […]
Πού «γεννιέται» η πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση
Πού «γεννιέται» η πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Για να προκύψει η τελική κλινική εικόνα των μυϊκών συμπτωμάτων της νόσου του κινητικού νευρώνα με τη μορφή της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης «χρειάζεται» μία ολόκληρη παθολογική βιοχημική διαδικασία γενετικής προέλευσης και μυϊκής εξέλιξης. Βέβαια, η γενετική διαταραχή πυροδοτεί την αρχή από το χρωμόσωμα και επιταχύνει την παθολογική διαδικασία της […]
Επιληψία, Νόσος Σαρκω (πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση)
Επιληψία, Νόσος Σαρκω (πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση) Η λειτουργία του νευρικού συστήματος επιτυγχάνεται από βιοχημικές ώσεις στις συνάψεις του. Οι ώσεις αυτές που είναι αποτέλεσμα μεταφοράς ηλεκτρικών ιόντων στις μεμβράνες των κυττάρων, μπορούν να είναι διεγερτικές ή ανασταλτικές. Συνήθως ανά είδος νευρώνα έχουμε και διαβιβαστές που προκαλούν μόνο ένα είδος ηλεκτρικής διέγερσης ή αναστολής. Εξαιρετικά σπάνια, […]
H υπεροξειδική δισμουτάση και η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση είναι μια φοβερή νευρολογική αρρώστια, πάντα με μοιραία κατάληξη και πολύ μεγάλη ταλαιπωρία για τον ασθενή
Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση και πρωτεΐνες
Σύνθεση και αποσύνθεση πρωτεϊνών, όπως ξέρουμε από διάφορες παρατηρήσεις νευρολογικών ινστιτούτων και όπως έχουμε δει και εδώ στην Βιονευρολογική, μπορούν να προκαλέσουν διάφορες νοσολογικές, νευρολογικές καταστάσεις.
Το Riluzole και η σκλήρυνση κατά πλάκας
Πρόκειται για ένα φαρμακευτικό σκεύασμα που κυκλοφορεί ευρέως στην αγορά τα τελευταία χρόνια για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης.
Οι τοξικές δράσεις της γλουταμάτης στο κεντρικό νευρικό σύστημα
Η γλουταμάτη είναι ένας διαβιβαστής ο οποίος αυξάνει τη διεγερσιμότητα των νευρικών κυττάρων.
Από την γενετική βλάβη, στην παράλυση
Από την γενετική βλάβη, στην παράλυση Στο νευρικό σύστημα όλη η επικοινωνία κάθε είδους λειτουργίας, γίνεται μέσω πρωτεϊνών. Το νευρικό σύστημα, κλιμακωτά τροποποιημένο, δέχεται τις διάφορες πρωτεΐνες μεταφορείς για την κάθε ομαλή λειτουργία, με συγκεκριμένο τρόπο. Εάν σε ένα επίπεδο λειτουργίας υπάρχει διαταραχή, το νευρικό σύστημα την καλύπτει και συνεχίζει τη σωστή λειτουργία. Στην περίπτωση […]
Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα
Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα […]
Γενετική διαταραχή διαύλων ιόντων και νευρολογικές αρρώστιες
Γενετική διαταραχή διαύλων ιόντων και νευρολογικές αρρώστιες Οι συνάψεις των νευρικών κυττάρων αποτελούν ουσιαστικό παράγοντα για τις νευρολογικές λειτουργίες και κατ’ επέκταση τις νοσηρές καταστάσεις. Στις συνάψεις, διαταραχές σε ιόντα, κύτταρα, νευροδιαβιβαστές, υποδοχείς, γονιδιακούς κωδικούς κλπ, μπορεί να προκαλέσουν δυσλειτουργίες τοπικά, που ραγδαία προσβάλλουν όλο το νευρικό σύστημα. Στην αρχή με τη μορφή παθολογικών εκφορτώσεων […]
Ευθανασία: Κόπωση ή στιγμιαία σκέψη;
Αναμφισβήτητα σήμερα ζούμε περισσότερα χρόνια και αυτό μεταξύ άλλων έχει σαν αποτέλεσμα να γνωρίζουμε πιο πολλά για τις ανίατες αρρώστιες.
Ποιες άλλες νευρολογικές ασθένειες επηρεάζονται από τις «τοξικές» πρωτεΐνες;
Ήδη έχουμε αναφέρει και αλλού ότι τα prions είναι αθώες πρωτεΐνες οι οποίες όταν μεταβάλλονται γίνονται «τοξικές» εντός του οργανισμού, προκαλώντας εγκεφαλικές διαταραχές
Νόσος του κινητικού νευρώνα και γενετική
Είναι γνωστό από πάρα πολύ καιρό ότι υπάρχουν γενετικές μεταλλάξεις στις λεγόμενες γενετικές μεταλλάξεις της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης
Για τη διάγνωση της νόσου του κινητικού νευρώνα
Για την πιστοποίηση της νόσου του κινητικού νευρώνα ή πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης χρησιμοποιούμε τα κριτήρια της Εl Escorial
Η προοδευτική νωτιαία μυϊκή ατροφία της προχωρημένης ηλικίας
Πρόκειται για μια κλινική εικόνα, ιδιαίτερα δυσάρεστη, η οποία εμφανίζεται κατά κύριο λόγο στα κάτω άκρα, χωρίς στοιχεία σπαστικότητας
Το ηλεκτρομυογράφημα της μονήρους μυϊκής ίνας
Πρόκειται για μια πολύ εξειδικευμένη εξέταση, η οποία γίνεται με ειδικά ηλεκτρομυογραφικά μηχανήματα που πλέον σήμερα βρίσκει κανείς κατά κόρον στην αγορά, αλλά απαιτούνται ειδικές γνώσεις του εξεταστή και χρόνια εμπειρία πάνω στο κομμάτι αυτό.
Υπολογιστής καρδιακών παλμών
Υπολογιστής Body-Mass Index
Υπολογιστής κόστους καπνίσματος