Τι ρόλο παίζει η μετάλλαξη φυσιολογικών πρωτεϊνών;
Η μετάλλαξη και κυρίως η δυσμορφία φυσιολογικών πρωτεϊνών εντός του οργανισμού μπορεί να παίζει ένα τεράστιο ρόλο στην εγκεφαλική λειτουργία
Search Results for ‘ μετάλλαξη’
Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση
Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Κάποια στιγμή, μία παθολογική μετάλλαξη του γονιδίου C9ORF72 στο χρωμόσωμα 9, μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα μία «πλημμύρα» παθολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων, με διαταραχή της λειτουργίας των ριβοσωμάτων. Η διαταραχή έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή πρωτεϊνικών τμημάτων νέας, μειωμένης μορφής ή παραλλαγένη ή και πρωτεϊνικών φραγμάτων. […]
Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα
Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα […]
Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία
Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει […]
Το φαγητό ως επιβράβευση
Το φαγητό ως επιβράβευση είναι κάτι που δημιουργείται από την παιδική ηλικία και σχετίζεται με το ένστικτο της πείνας το οποίο είναι κληρονομικό και εμφανίζεται από την πρώτη στιγμή της γέννησης του ατόμου.
H σημασία της δισμουτάσης στη νόσο του κινητικού νευρώνα
Η υπερεκφόρτιση των κυττάρων του κινητικού νευρώνα με ανώμαλη παραγωγή «τοξικών» πρωτεϊνών έχει σαν αποτέλεσμα τη δημιουργία μιας γενετικής παραλλαγής (μετάλλαξη), σε ότι αφορά την παραγωγή της δισμουτάσης∙ αυτό έχει διαπιστωθεί εδώ και πάρα πολύ καιρό και έτσι όλες οι έρευνες συγκλίνουν στο «πως» και «γιατί» η συγκέντρωση αυτού του ενζύμου μπορεί να προκαλέσει την κλινική εικόνα που βλέπουμε στη νόσο του κινητικού νευρώνα.
Η πρωτεΐνη TDP-43 και η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
Μια συνάθροιση της πρωτεΐνης TDP-43 είναι υπεύθυνη πιθανόν για την εμφάνιση της αμυοτροφικής πλάγιας σκλήρυνσης και κυρίως εκείνης της μορφής που συνδέεται με μια άνοια του μετωπιαίου λοβού
Τι είναι τα prions;
Τα prions αποτελούν το αντικείμενο έρευνας των τελευταίων ετών, σχετικά με πάρα πολλές νευροψυχιατρικές ασθένειες
Μηνιγγιώματα και νεκρωτικές εστίες
Στη γενική κλινική εικόνα της παρακολούθησης, διάγνωσης και θεραπείας των μηνιγγιωμάτων παίζει πάρα πολύ μεγάλο ρόλο η υφή τους
Έλκη, σκλήρυνση κατά πλάκας και ερυθηματώδης λύκος
Ένας πολύ τακτικός συνδυασμός στις περιπτώσεις της σκλήρυνσης κατά πλάκας με τη συνύπαρξη του ερυθηματώδους λύκου είναι κάποια έλκη που εμφανίζονται τόσο γύρω από το στόμα, όσο και στην περιοχή του ρινοφάρυγγα
Τι σημαίνουν οι μεταλλάξεις των μιτοχονδρίων;
Γενετικές έρευνες έχουν καταδείξει ότι μια μετάλλαξη του ιδίου μιτοχονδρίου, σε διαφορετικούς οργανισμούς, έχει τελείως διαφορετικά νοσολογικά αποτελέσματα
Από τον φόβο στον πανικό
Ο φόβος είναι μια κατάσταση άμυνας, όσο βρίσκεται σε λογικά επίπεδα.
Υπολογιστής καρδιακών παλμών
Υπολογιστής Body-Mass Index
Υπολογιστής κόστους καπνίσματος