Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα […]
Μετά από έρευνες στη Φιλαδέλφεια των Ηνωμένων Πολιτειών εντοπίστηκε και μάλιστα σε δίδυμους ένα χαρακτηριστικό γονίδιο που το κύριο στοιχείο του είναι η ρύθμιση του ύπνου.
Το γονίδιο SRGAP2C είναι μια παραλλαγή ή καλύτερα αντιγραφή του αρχικού γονιδίου SRGAP2 και παίζει ένα πολύ ουσιαστικό ρόλο στη δημιουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου με μια κωδικοποιημένη δραστηριότητα που έχει αρχίσει εδώ και τρείς χιλιάδες χρόνια
Είναι αναμενόμενο ότι πλέον κάθε ασθένεια ή κάθε παρεκτροπή από ένα υγιεινό περιβάλλον ή η εμφάνιση κάποιου συμπτώματος θα έχει ταυτόχρονη αναζήτηση και την αιτία της σε κάποιο γονίδιο
Αναμενόμενα, τα τελευταία χρόνια με το μεγάλο αριθμό επιληπτικού συνδρόμου που έρχονται στο διαγνωστικό φως, βγήκε στην επιφάνεια και η ερώτηση της γονιδιακής προδιάθεσης
Έχει βρεθεί, και είναι γνωστή και σε μας εδώ στη Βιονευρολογική, ότι υπάρχει μια σχέση μεταξύ ποσότητας σεροτονίνης και εμφάνιση του φόβου σε ένα άτομο
Από την Βιονευρολογική, γνωρίζουμε την έκταση και το πρόβλημα του λεγόμενου νευροπαθητικού πόνου, που είναι μια ιδιαίτερα σκληρή, επώδυνη μορφή η οποία μπορεί να τυραννήσει τον ασθενή για πολλά χρόνια κα να μην υπάρχουν θεραπείες οι οποίες μπορούν ουσιαστικά να το αντιμετωπίσουν.
Κατά κανόνα η κώφωση αυτή συνοδεύεται και από μια εγκεφαλική διαταραχή καθώς επίσης και από ελλείμματα άλλων οργάνων σε διάφορα μέρη του σώματος ή ατρησία διαφόρων χοανών.
Σεροτονίνη και γενετικές παραλλαγές Η σεροτονίνη είναι ένας νευροδιαβιβαστής πολύ ουσιαστικός, τόσο για την εγκεφαλική λειτουργία όσο, κυρίως, για την ψυχική κατάσταση και συμπεριφιρά του ατόμου. Πολύ τακτικά συνδέεται με εμφάνιση διαταραχών, ψυχικών παθήσεων και ιδιαίτερα επιληπτικών καταστάσεων κυρίως συνδυασμένη με μανιακού τύπου συμπεριφορές. Το γονίδιο που προκαλεί την έκκριση της σεροτονίνης έχει δύο παραλλαγές: […]
Νευροδιαβιβαστές και το σύστημα «κλειδί-κλειδαριά» Στον εγκέφαλο, ήδη από την πρώτη στιγμή της δημιουργίας του υπάρχουν άπειροι νευρο-υποδοχείς οι οποίοι ενεργοποιούνται μόλις μία πρωτεΐνη, η λεγομένη νευροδιαβιβαστής, κωδικοποιημένη από ένα γονίδιο, εισέλθει μέσα τους. Μπορούμε να φανταστούμε σαν το κλειδί που εισέρχεται μέσα στην κλειδαριά και μπορεί ανάλογα να την ανοίξει ή να την κλείσει. […]
Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Κάποια στιγμή, μία παθολογική μετάλλαξη του γονιδίου C9ORF72 στο χρωμόσωμα 9, μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα μία «πλημμύρα» παθολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων, με διαταραχή της λειτουργίας των ριβοσωμάτων. Η διαταραχή έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή πρωτεϊνικών τμημάτων νέας, μειωμένης μορφής ή παραλλαγένη ή και πρωτεϊνικών φραγμάτων. […]
Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει […]
Έιτζ, γονίδια, επιληψία Γονιδιακές καταβολές που παρουσιάζουν και επιληπτικές ή και αντιεπιληπτικές αντιδράσεις υπάρχουν. Τα φαινόμενα αυτά ανακαλύπτονται όλο και τακτικότερα ιδιαίτερα τώρα με τις νέες θεραπείες για το Έϊτζ (HIV). Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση της χρήσης του γονιδίου CCR-S, το οποίο έχει την ιδαίτερη ικανότητα να κάνει διάφορα ανοσοκύτταρα ανθεκτικότερα στον ιό και ιδιαίτερα […]
Στις περιπτώσεις πιστοποιημένης άνοιας του προμετωπιαίου λοβού και μάλιστα όταν υπάρχει και παρουσία επιληπτογενούς δραστηριότητας, πρέπει πάντοτε να ελέγχεται και ο παράγοντας της κληρονομικότητας.
This website uses cookies to improve your experience. We'll assume you're ok with this, but you can opt-out if you wish.AcceptRead More
Privacy & Cookies Policy
Privacy Overview
This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. This category only includes cookies that ensures basic functionalities and security features of the website. These cookies do not store any personal information.
Any cookies that may not be particularly necessary for the website to function and is used specifically to collect user personal data via analytics, ads, other embedded contents are termed as non-necessary cookies. It is mandatory to procure user consent prior to running these cookies on your website.