Το χρωμόσωμα 17 και οι νευρώσεις
Υπάρχουν κάποιες νευρωτικές καταστάσεις, τις οποίες συναντάμε τακτικά και εδώ στη Βιονευρολογική, που χαρακτηρίζονται από μια οξύθυμη, φοβική ή πολλές φορές και επιθετική συμπεριφορά
Υπάρχουν κάποιες νευρωτικές καταστάσεις, τις οποίες συναντάμε τακτικά και εδώ στη Βιονευρολογική, που χαρακτηρίζονται από μια οξύθυμη, φοβική ή πολλές φορές και επιθετική συμπεριφορά
Υπήρχε πάντοτε μια απορία και ιδιαίτερα για μας στην Βιονευρολογική, που ασχολούμαστε εδώ και χρόνια με τα αυτοάνοσα, πώς είναι δυνατόν νευρολογικές ασθένειες της ίδιας «κοπής» να έχουν την ίδια συμπτωματολογία με διαφορετική ένταση, σειρά ή έκταση.
Κατά κανόνα η κώφωση αυτή συνοδεύεται και από μια εγκεφαλική διαταραχή καθώς επίσης και από ελλείμματα άλλων οργάνων σε διάφορα μέρη του σώματος ή ατρησία διαφόρων χοανών.
Ιδιαίτερα το καλοκαίρι και κάτω από συνθήκες ερεθισμού (έντονος ήλιος) σε αρκετά άτομα εμφανίζονται μελαγχρωστικές κηλίδες στο δέρμα σε διάφορα σημεία, αλλά κυρίως σε αυτά που είναι πιο εκτεθειμένα στον ήλιο, όπως το στέρνο
Το ακρωνύμιο CHARGE αποτελείται από τα αρχικά των αγγλικών επωνυμιών για κολόβωμα, καρδιά, ατρησία, διανοητική καθυστέρηση, γενετικές διαταραχές και αυτί.
Επειδή, η συναισθησία εμφανίζεται πολύ τακτικά σαν μια γονιδιακή ή οικογενειακή προδιάθεση, οι ερευνητές που έχουν ασχοληθεί με αυτό το θέμα υποθέτουν ότι πρόκειται για μια ιδιότητα συνυφασμένη με το χρωμόσωμα χ
Είναι μια μοντέρνα ασθένεια, η οποία για πρώτη φορά περιγράφτηκε από τους δυο επιστήμονες που έχουν δώσει και το όνομα τους στο σύνδρομο αυτό, αλλά μπορεί τακτικά να ξεγελάσει με την ύπαρξη της και να υπάρχει σε λανθάνουσα μορφή, σε αρκετά μέλη μιας οικογένειας.
Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Κάποια στιγμή, μία παθολογική μετάλλαξη του γονιδίου C9ORF72 στο χρωμόσωμα 9, μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα μία «πλημμύρα» παθολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων, με διαταραχή της λειτουργίας των ριβοσωμάτων. Η διαταραχή έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή πρωτεϊνικών τμημάτων νέας, μειωμένης μορφής ή παραλλαγένη ή και πρωτεϊνικών φραγμάτων. […]
Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα […]
Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει […]
Πού «γεννιέται» η πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Για να προκύψει η τελική κλινική εικόνα των μυϊκών συμπτωμάτων της νόσου του κινητικού νευρώνα με τη μορφή της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης «χρειάζεται» μία ολόκληρη παθολογική βιοχημική διαδικασία γενετικής προέλευσης και μυϊκής εξέλιξης. Βέβαια, η γενετική διαταραχή πυροδοτεί την αρχή από το χρωμόσωμα και επιταχύνει την παθολογική διαδικασία της […]
Στις περιπτώσεις πιστοποιημένης άνοιας του προμετωπιαίου λοβού και μάλιστα όταν υπάρχει και παρουσία επιληπτογενούς δραστηριότητας, πρέπει πάντοτε να ελέγχεται και ο παράγοντας της κληρονομικότητας.
Μια πολύ ενδιαφέρουσα έρευνα που ήρθε από το πανεπιστήμιο του Τέξας κάτω από την επίβλεψη του Ντέϊβιντ Μπας έδειξε ένα πολύ σημαντικό στοιχείο· διαπιστώθηκε ότι το 98,4% των καταδικασμένων σε θάνατο εξαιτίας κάποιας παραβατικής συμπεριφοράς είχε μια συγκεκριμένη γενετική ιδιότητα
Έχουμε παρατηρήσει ότι τα μηνιγγιώματα είναι «όγκοι»-εκβλαστήσεις», κυρίως από την αραχνοειδή μήνιγγα του εγκεφάλου
Τα μηνιγγιώματα είναι όγκοι που προέρχονται κυρίως από «εκβλαστήσεις» της αραχνοειδούς μήνιγγας του εγκεφάλου, που αναπτύσσονται αργά και με πολύ βραδύ ρυθμό
Η αιτιολογία των μηνιγγιωμάτων παραμένει μέχρι στιγμής όχι πλήρως εξακριβωμένη και διαγνωσμένη
Σε ένα μεγάλο τμήμα των ασθενών με υπερηωσινοφιλικό σύνδρομο έχει γίνει ήδη πιστοποίηση μιας γενετικής προδιάθεσης
Είναι μια διαδικασία η οποία είναι αμιγώς γονιδιακή, άρα και κληρονομική
Η νόσος του Recklinghausen πάρα πολύ τακτικά και μάλιστα πάρα πολλές φορές περνάει απαρατήρητη, διότι η συμπτωματολογία της δε δείχνει κάποια ιδιαίτερη επικινδυνότητα, όπως έχουμε δει και στη Βιονευρολογική
Η ακτινοθεραπεία των όγκων που γίνεται τα τελευταία χρόνια στις διάφορες μορφές καρκίνων ανέπτυξε ένα δικό της κατάλογο από διάφορες παρατηρήσεις, οι οποίες είναι πολύ αξιοσημείωτες, ότι αφορά και τις άλλες αρρώστιες